Systemische Sklerose

Was genau ist eine systemische Sklerose (systemische Sklerodermie)?

Die systemische Sklerose zählt zu einer speziellen Gruppe an Autoimmunerkrankungen , den sogenannten Kollagenosen. Sie beschreibt ein schwerwiegendes chronisches Erkrankungsbild, bei dem es aufgrund einer starken Vermehrung des Bindegewebes zu einer diffusen, krankhaften Verhärtung (Sklerose) verschiedener Gewebe und Organe kommt.

Die Erkrankung kann dabei zwei unterschiedliche Verlaufsformen zeigen, eine limitierte und eine diffuse Verlaufsform.

Die etwas häufiger vorkommende, limitierte systemische Sklerose geht hauptsächlich mit einer krankhaften Verhärtung (Sklerose) des Gewebes von Händen und Füßen einher. In manchen Fällen ist auch das Gesicht betroffen. Eine Organbeteiligung tritt meist erst im späteren Krankheitsverlauf auf und ist dann in der Regel weniger stark ausgeprägt als bei der diffusen Verlaufsform. Eine Sonderform der limitierten systemischen Sklerose stellt das sogenannte CREST-Syndrom dar, welches sich durch eine spezielle Symptomkonstellation kennzeichnet (genauer beschrieben unter Symptome).

Bei der diffusen systemischen Sklerose breitet sich die Hautverhärtung (Sklerose) rasch aus und befällt frühzeitig die gesamte Haut. Zudem kommt es zu einer frühen und ausgeprägten Organbeteiligung. Hierbei wird die diffuse Form nochmals in zwei Manifestationsformen unterteilt. Beim proximal aszendierenden Typ beginnt die Hautverhärtung (Sklerose) an den Fingern und breitet sich im Anschluss auf Unter- und Oberarme aus. Hingegen beginnt die Hautsklerose beim Stammsklerose-Typ am Körperstamm (Bauch, Brust oder Rücken).

Die systemische Sklerose manifestiert sich am häufigsten im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt. Frauen sind dabei drei- bis fünfmal häufiger von der Erkrankung betroffen als Männer. Äußerst selten tritt die Erkrankung bereits im Kindesalter auf.

Ursachen einer systemischen Sklerose

Die genauen Ursachen für das Auftreten einer systemischen Sklerose bleiben bislang unklar.

Bekannt ist jedoch, dass genetische Faktoren und Abläufe innerhalb des Immunsystems an der Krankheitsentstehung beteiligt sind. Begünstigend kann sich außerdem eine Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien auswirken (z.B. Lösungsmittel, Kohlenwasserstoffe und Siliziumoxid).

Mehrere Risikofaktoren beeinflussen zudem die Krankheitsmanifestation an Organsystemen:

• Begleiterkrankungen: z.B. Bluthochdruck, Pfortaderhochdruck (Portale Hypertonie) bei Leberzirrhose, HIV-Infektion und Erkrankungen der Schilddrüse
• Einnahme von Medikamenten: z.B. Chemotherapeutika, Appetitzügler
• Einnahme von Drogen: z.B. Metamphetamin, Kokain
• Weibliches Geschlecht, Schwangerschaft

Symptome einer systemischen Sklerose – wie macht sie sich bemerkbar?

Frühsymptome

Das Raynaud-Syndrom repräsentiert das typische Frühsymptom bei allen Verlaufsformen. Es stellt in 90% der Erkrankungsfälle das erste Krankheitssymptom dar und kann sich bereits Jahre vor dem Auftreten von Hautveränderungen manifestieren. Es kennzeichnet sich durch die folgende Symptomabfolge:

1. Abblassen der Finger bei Kälte oder Stress (infolge einer verminderten Durchblutung)
2. Blaufärbung (aufgrund von Sauerstoffmangel)
3. Schmerzhafte Rötung (bei Rückkehr der Durchblutung)

Abgesehen hiervon können in der frühen Erkrankungsphase weitere unspezifische Symptome auftreten. Hierzu zählen:

• Gelenksteifigkeit
• Blaufärbung von Händen und Füßen
• Empfindlichkeit gegenüber Kälte
• Abgeschlagenheit, depressive Verstimmung
• Leicht erhöhe Körpertemperatur

Hautsymptome

Die Hautveränderungen verlaufen typischerweise in drei Stadien. Zu Beginn kommt es zu einer Flüssigkeitsansammlung (Ödem) in der Haut mit konsekutiver Schwellung. Im Anschluss führen Kalkeinlagerungen im Bereich von Händen, Füßen und Gelenken zu einer Verhärtung der Haut. Im letzten Stadium kommt es im Rahmen eines Gewebeschwunds zur Rückbildung der zuvor gesunden Haut und zum Untergang der sogenannten Hautanhangsgebilde. Hierzu zählen Finger- und Zehennägel, Hauthaare und Hautdrüsen.

Im Bereich der Finger werden diese spezifischen Hautveränderungen als Sklerodaktylie bezeichnet. Diese kennzeichnet sich durch folgende Merkmale:

• Schwellung und blau-grau-violette Verfärbung der Haut
• Absterben des Gewebes im Bereich der Fingerkuppen (Fingerkuppennekrosen)
• Läsionen und punktuelle Blutungen im Bereich des Nagels bis hin zum Nagelverlust
• Sogenannte Madonnenfinger: Finger sehen wachsartig aus und sind krallenartig gebeugt

Hautveränderungen treten auch im Gesicht auf. Häufig zeigen Betroffene einen maskenhaften Gesichtsausdruck, da die Mimik infolge der Hautverhärtung stark eingeschränkt ist. Der spezielle Gesichtsausdruck wird oft vom einem sogenannten Tabaksbeutelmund begleitet. Dieser beschreibt einen sehr kleinen Mund, welcher meist gepaart mit kleinen, auf den Mund zulaufenden Hautfältchen, auftritt. Typische weitere Gesichtsmerkmale von Betroffenen sind zudem eine spitze Nase, schmale Lippen und eine sehr glatte Zunge.

An Bauch- und Rücken können Gefäßerweiterungen sichtbar werden. Auch zeigen sich häufig sogenannte Hypo- und Hyperpigmentierungen. Hierbei handelt es sich um Hautareale, die entweder heller oder dunkler als die restliche Haut erscheinen.

Organmanifestationen

Magen-Darm-Trakt: In 90% der Fälle ist der Magen-Darm-Trakt von der Erkrankung betroffen.

Bei einem Befall der Speiseröhre kann es zu Schluckbeschwerden, Fremdkörpergefühl, Reflux (saures Aufstoßen) und einer Entzündung der Speiseröhre infolge des Reflux kommen.

Ein Befall des Dünndarms äußert sich hingegen durch Symptome wie Blähungen, Verstopfung, Durchfall oder Bauchkrämpfe.

Lunge: Bei etwa 70% der Patienten manifestiert sich die Erkrankung an der Lunge. Diese Lungenbeteiligung kann sich durch Schmerzen im Brustkorb, eine Entzündung im Bereich der Lunge (Alveolitis), eine Lungenfibrose (Verhärtung und Vernarbung des Lungengewebes) und einen Lungenhochdruck (pulmonale Hypertonie) äußern.

Niere: In etwas weniger als der Hälfte der Fälle kommt es zu einer Nierenbeteiligung. Die Folge hiervon können beispielsweise eine Niereninsuffizienz (Leistungsverlust der Niere) oder Bluthochdruck sein.

Speicheldrüsen: Bei circa 15% der Patienten kommt es zu einem sogenannten sekundären Sjörgensyndrom, was unter anderem durch eine Mund- und Augentrockenheit (Sicca-Syndrom) gekennzeichnet ist.

Herz: Die Erkrankung kann sich auch am Herzen manifestieren. Dies kann sich z.B. durch einen sehr schnellen Herzschlag ( Tachykardie ), eine Myokardfibrose (Verhärtung des Herzmuskelgewebes) oder eine Herzbeutel- bzw. Herzmuskelentzündung äußern.

Bewegungsapparat: Die systemische Sklerose kann mit Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen, Gelenkentzündungen und Sehnenscheidenentzündungen einhergehen.

CREST-Syndrom

Bei dieser Sonderform der limitierten systemischen Sklerose kommt es zur folgenden typischen Symptomkonstellation:

• Kalkeinlagerungen in der Haut, die zu weiß-gelblichen schmerzhaften Hautknötchen im Bereich von Fingergelenken und Fingerkuppen führen können
• Raynaud-Syndrom
• Beteiligung der Speiseröhre mit Reflux und Schluckbeschwerden
• Sklerose-typische Hautveränderungen im Bereich der Finger
• Sichtbare Gefäßerweiterungen im Gesicht und an den Händen

Zudem kann eine Lungenbeteiligung auftreten.

Wie stellt der Arzt die Diagnose einer systemischen Sklerose?

Zunächst einmal werden die genauen Symptome des Patienten erfragt und eine körperliche Untersuchung durchgeführt.

Im nächsten Schritt wird eine Blutprobe des Patienten auf das Vorliegen spezieller Antikörper, die im Rahmen der Erkrankung gehäuft auftreten, untersucht. Zudem werden weitere Parameter erhoben, die hinweisend für eine Organbeteiligung sein können.

Im nächsten Schritt wird meist eine mikroskopische Untersuchung des Nagels (speziell der Nagelfalz) durchgeführt. Dies dient dem Nachweis erkrankungstypischer Veränderungen und dem Ausschluss anderer Diagnosen.

Zur Diagnosesicherung wird in der Regel eine Hautprobe entnommen (Biopsie) und ebenfalls mikroskopisch untersucht.

Weitere Untersuchungen, die der Erfassung des Krankheitsausmaßes dienen, sind die folgenden:

• Röntgen der Hände
• CT oder Röntgen des Brustkorbs und der Lunge
• Ösophagusbreischluck (Röntgen der Speiseröhre zur Untersuchung des Schluckakts)
• Ultraschalluntersuchung verschiedener Organe
• EKG zur Untersuchung des Herzens
• Ösophagusmanometrie: Druckmessung in der Speiseröhre

Wie kann eine systemische Sklerose behandelt werden?

Die Behandlung der systemischen Sklerose erfolgt in der Regel als interdisziplinäre Kombinationstherapie und beinhaltet neben einer medikamentösen Therapie auch die Anwendung von lokalen Maßnahmen sowie Psycho- und Physiotherapie.

Zu den allgemeinen Therapiemaßnahmen zählen:

• Physiotherapie: z.B. Lymphdrainagen, Massagen, Atemtraining, Dehnübungen
• Psychotherapie: z.B. aktive Entspannungsverfahren, Biofeedback
• Nikotinverzicht
• Ausgewogene Ernährung, kleine Portionen
• Adäquate Hautpflege

Im Fall eines schwereren Verlaufs mit Organbeteiligung oder bei Versagen der Allgemeinmaßnahmen kommen zudem immunsuppressive oder antientzündliche Medikamente wie beispielsweise Glucocorticoide (verschiedene Cortison-Varianten) zum Einsatz. In einzelnen Fällen müssen je nach Krankheitsausprägung weitere spezielle Maßnahmen ergriffen werden, wie z.B. besondere Formen der Blutwäsche oder eine Stammzelltransplantation.

Zudem erfolgt eine symptomatische Therapie, welche an die individuell vorliegenden Symptome angepasst wird:

• Schmerzen: schmerzlindernde Substanzen wie z.B. Paracetamol
• Raynaud-Syndrom: nitrithaltige Salben, verschiedene Medikamente
• Starke Durchblutungsstörungen: verschiedene Medikamente
• Wunden: Wundverbände und spezielle Salben
• Kleiner Mund: Logopädie mit Dehnübungen, in schweren Fällen operative Erweiterung
• Trockenheit von Augen und Mund: Augentropfen, Kaugummi kauen, künstliche Speichelpräparate
• Magen-Darm-Beschwerden: verschiedene Medikamente
• Bluthochdruck oder Lungenhochdruck: verschiedene Medikamente

Prognose und Verlauf: Wie sind die Heilungschancen einer Systemischen Sklerose?

Die systemische Sklerose zeigt meist einen chronischen Verlauf mit geringen Selbstheilungschancen. Auch unter optimaler Therapie ist die Heilung nicht möglich, jedoch kann eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufs erzielt werden. Zudem wird mit zunehmendem Lebensalter häufig eine abnehmende Krankheitsaktivität beobachtet.

Die Prognose gestaltet sich im Einzelfall sehr variabel und ist maßgeblich von der Nieren-, Herz- und Lungenbeteiligung abhängig. Die 5-Jahres-Überlebensrate, d.h. der Patientenanteil der fünf Jahre nach Diagnosestellung noch am Leben ist, beläuft sich auf 85%. Hierbei ist die durchschnittliche Prognose für Männer besser als für Frauen.

Welche Kliniken und Ärzte sind spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung einer Systemischen Sklerose?

Aufgrund der Krankheitsbeteiligung verschiedener Organsysteme erfolgt in der Regel eine interdisziplinäre Behandlung.

Rheumatologen sind die Fachärzte, welche sich primär mit Diagnostik und Therapie der systemischen Sklerose befassen. Je nach Organbeteiligung sollten weitere Fachärzte hinzugezogen werden:

Hierzu zählen:

• Dermatologen (Hautärzte): bei Hautveränderungen
• Gastroenterologen (Fachärzte für den Magendarmtrakt): bei Magen-Darm-Symptomen
• Pneumologen (Lungenfachärzte): bei einer Lungenbeteiligung
• Kardiologen (Herzspezialisten): bei einer Herzbeteiligung
• Nephrologen (Nierenspezialisten): bei einer Nierenbeteiligung

Bei auffälligen Symptomen kann ein niedergelassener Internist erste Untersuchungen in die Wege leiten und den Patienten zu den jeweiligen Spezialisten überweisen.

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Quellen

• https://next.amboss.com/de/article/eT0xp2#Ldef97cbe58ea9051538d3570327f38c0