Früherkennung per Bluttest in der Schwangerschaft

NIPT Test: DNA Pränataldiagnostik

Mit Hilfe einer Blutprobe der schwangeren Frau lässt sich die Erbinformation des Fötus bereits vor der 12. Woche untersuchen.

Susanne Amrhein, PRIMO MEDICO

Das Blut von Schwangeren enthält bis zu 15 Prozent DNA Fragmente des heranwachsenden Kindes. Diese Eigenschaft nutzen Pränatalmediziner seit einigen Jahren, um mögliche Veränderungen im Erbgut des Fötus, sprich Krankheiten, zu erkennen.

Der Vorteil: Die Analyse kann nach einer einfachen Blutentnahme erfolgen. Das angewandte Verfahren spürt Verluste oder Vervielfachungen der Erbinformationen auf und erkennt damit die drei häufigsten Chromosomenanomalien: Das dreifache Vorliegen (Trisomie) der Chromosomen 21 (Down Syndrom), 13 oder 18. Prof. Dr. med. Christian Breymann ist Spezialist für Frauenheilkunde, Geburtshilfe und Perinatalmedizin sowie Leiter der Gynäkologie & Geburtshilfe Seefeld (GGS) und des Instituts Perinatal Zürich in der Schweiz. Er sieht die „Nicht-invasiven Pränatal-Tests“ (NIPT) als Vorstufe einer invasiven Fruchtwasseruntersuchung bei einem Verdacht z.B. auf Trisonomie 21 oder als private Zusatzvorsorge.

Sicherheit: Wie zuverlässig sind die NIPT-Tests?

Prof. Breymann betont, dass die NIPTs nach dem heutigen Wissensstand zwar verschiedene Trisomien nachweisen können, aber lediglich für die häufigen Trisomien, wie Trisomie 21,13 und 18 besteht eine sehr hohe Sicherheit beim Nachweis. „Hier gibt es anders als bei der Nackenfaltenmessung keine Risikoberechnung, sondern eine klare Ja oder Nein-Antwort.

Für viele anderen Erberkrankungen gaukelt der Bluttest allerdings eine falsche Sicherheit vor. Die Gefahr, die ich sehe ist, dass Ärzte sich auf die Resultate der Blutprobe verlassen und weitere Untersuchungen, wie z.B. eine Fruchtwasserkontrolle bei Risikopatientinnen, vernachlässigen“. Hinzu kommt, dass nach Meinung von Prof. Breymann die Irrtumswahrscheinlichkeit der Bluttests bei seltenen Trisomien recht hoch ist, da die untersuchte DNA nicht vom Kind direkt, sondern aus der Plazenta stammt. Eine endgültige Sicherheit, ob eine Erbkrankheit vorliegt oder nicht, liefert damit am Ende oft nur eine Biopsie, also eine Fruchtwasserpunktion.

Wann macht ein NIPT-Pränataltest Sinn?

Werden bei den Standard-Vorsorgeuntersuchungen, wie z.B. dem Ultraschall, Auffälligkeiten bemerkt, sprechen sich die meisten Paare für eine weitergehende Untersuchung aus. In der 12./13. Schwangerschaftswoche kann auf Wunsch der Eltern eine sogenannte „Nackenfaltenmessung“ vorgenommen werden. Dabei wird die Transparenz im Nacken des Fötus gemessen. Je größer die Nackentransparenz, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit verschiedener Fehlbildungen. „Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine statistische Berechnung und es besteht die Gefahr, dass eine Trisomie nicht erkannt wird, bzw. dass ein Verdacht ausgesprochen wird, der sich später nicht bestätigt“, erklärt Prof. Breymann.

Häufig ist der nächste Schritt eine Fruchtwasseruntersuchung. Da viele Frauen diese invasive Biopsie scheuen, wählen die meisten mittlerweile den Bluttest“. Aber auch bei unauffälligen Ultraschallbefunden äußern viele Paare den Wunsch nach einem DNA-Pränataltest, so Prof. Breymann: „Die werdenden Eltern sind heutzutage sehr viel aufgeklärter und haben einen weitaus größeren Wunsch nach Informationen und Sicherheit als dies noch vor einigen Jahren der Fall war. Viele sind gerne bereit, den Bluttest selbst zu bezahlen. Der Bedarf ist auf jeden Fall da“.

Wann übernehmen die Krankenkassen die Kosten für den DNA-Pränataltest?

In der Regel müssen die Eltern die Kosten für die Blutuntersuchung selbst tragen. In den Leistungskatalogen der Krankenkassen ist bei Auffälligkeiten weiterhin die Fruchtwasseruntersuchung als Verfahren vorgesehen. Krankenkassen in der Schweiz übernehmen nur in Ausnahmefällen die DNA-Pränataltests: bei einer auffälligen Nackenfalte im Ultraschall oder bei einem berechneten Risiko über 1:1000 im sogenannten Ersttrimestertest (ETT).  Das Alter der Patientin alleine ist kein Grund für die Kostenübernahme: „Wichtig ist vor allem, nicht nur die Kosten zu diskutieren, sondern die Patientinnen gut und umfassend zu beraten und zu informieren“, betont Prof. Breymann. „Hier geht es nicht darum, direktiv zu lenken, sondern die Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Testverfahren darzulegen. Ist die schwangere Frau allerdings älter ist als 40 Jahre, versteht es sich von selbst, dass man zu einer erweiterten Diagnostik rät“.

Sind die DNA-Pränataltests der nächste Schritt zum „Designer-Baby“?

Im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik ist es mittlerweile erlaubt, den in der Petrischale erzeugten Embryos eine Zelle zu entnehmen. Das Erbgut des werdenden Kindes wird auf Krankheiten und Fehlbildungen untersucht, bevor es in den Mutterleib eingesetzt wird. „Die Selektion ist auf jeden Fall da“, bestätigt Prof. Breymann. „Bei uns bezieht sich diese bisher auf das Erkennen von Erbkrankheiten. In anderen Ländern geht das Modellieren der gewünschten Kinder sehr viel weiter. In den USA werden Eltern im Rahmen der künstlichen Befruchtung bereits gefragt, ob sie lieber einen Jungen oder ein Mädchen haben möchten. Der Trend geht also eindeutig in Richtung Designer-Baby“.