Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie rare du système nerveux. Elle provoque la destruction progressive des cellules nerveuses responsables de la motricité dans le cerveau ou la moelle épinière. Elle entraîne une faiblesse musculaire et une paralysie qui, au début, limitent la vie normale et, à mesure que la maladie progresse, rendent impossible toute autonomie.

En moyenne, la maladie touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 chaque année. Elle touche les personnes âgées de 50 à 70 ans. La maladie est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Dans de rares cas, la sclérose latérale amyotrophique survient également à un âge nettement plus jeune. Après quelques années, les patients atteints de SLA décèdent généralement des suites de problèmes respiratoires. À ce jour, la sclérose latérale amyotrophique est incurable.

Quelles sont les causes de la sclérose latérale amyotrophique?

Actuellement, différents facteurs sont étudiés par la science comme déclencheurs possibles de la sclérose latérale amyotrophique. Dans environ 10 % des cas, il s'agit d'une mutation génétique héréditaire. Dans environ 90 % des cas, les mécanismes exacts à l'origine de la maladie ne peuvent être déterminés. Il est possible que des dépôts de protéines ou le taux de calcium dans le cerveau jouent un rôle.

La sclérose latérale amyotrophique entraîne la destruction progressive des motoneurones. Il s'agit de cellules nerveuses spécialisées qui sont responsables du contrôle des muscles et de l'exécution des mouvements. Les mouvements volontaires sont initiés par certaines cellules du cerveau (1er motoneurone) et transmis à d'autres cellules de la moelle épinière (2e motoneurone). De là, ils sont à leur tour transmis aux différents muscles. Ce mécanisme de contrôle complexe est perturbé dans le cas de la SLA.

Symptômes de la SLA

Les symptômes varient en fonction de la localisation du trouble nerveux (cerveau ou moelle épinière). Ainsi, les lésions des cellules nerveuses motrices du cerveau se manifestent principalement sous forme de spasmes musculaires, qui entraînent une contraction involontaire des cellules musculaires. Les signes de lésions des motoneurones de la moelle épinière sont des paralysies musculaires. Il en résulte une dégradation continue de la musculature, appelée atrophie en médecine.

Dans environ 25 % des cas, la maladie commence par une dégradation indolore des muscles d'un bras ou d'une main. Parfois, la déglutition est également touchée en premier lieu ou des tremblements musculaires apparaissent. Au fur et à mesure que la maladie progresse, accompagnée d'une mort progressive des cellules nerveuses motrices, des problèmes de plus en plus importants apparaissent au niveau de la parole, de la déglutition, de la marche et de la coordination. Il en résulte une atrophie musculaire généralisée. Des crampes musculaires douloureuses peuvent également survenir.

Cela pose particulièrement problème au niveau des poumons. Les muscles respiratoires étant également touchés, la respiration peut devenir très difficile, voire impossible, à mesure que la sclérose latérale amyotrophique progresse.

Souvent, en combinaison avec des troubles de la déglutition croissants, cela entraîne une pneumonie due à la présence d'aliments dans les poumons. Environ la moitié des patients présentent de légers troubles cognitifs ou comportementaux, mais les symptômes psychologiques prononcés sont très rares. Dans certains cas, la sclérose latérale amyotrophique est également associée à la démence et à la maladie de Parkinson.

Évolution de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie commence souvent par des symptômes relativement légers, puis se propage progressivement à l'ensemble du système musculo-squelettique. La durée moyenne de la maladie est d'environ 36 mois, bien que des évolutions nettement plus courtes ou nettement plus longues, pouvant aller jusqu'à 20 ans, aient été décrites. 

La paralysie bulbaire progressive est considérée comme une forme particulière de la SLA. Il s'agit d'une forme particulière dans laquelle, au début de la maladie, divers nerfs crâniens, qui sont particulièrement importants pour le contrôle des muscles faciaux, masticateurs et vocaux, sont perturbés. Cela entraîne très tôt des troubles de la parole et de la déglutition. La paralysie bulbaire progressive se caractérise par une progression particulièrement rapide et une évolution courte de la maladie, d'environ deux ans seulement. 

Quelles sont les méthodes de diagnostic? 

Le neurologue peut généralement détecter des tremblements musculaires, des paralysies ou des crampes dès l'examen du patient. Cependant, le diagnostic peut être long à établir en raison des symptômes souvent non spécifiques au début. Afin d'exclure d'autres maladies nerveuses et de confirmer le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique, différentes mesures de la conductivité musculaire et nerveuse sont nécessaires.

L'électromyographie examine l'activité électrique du tissu musculaire. Une aiguille très fine est insérée dans le muscle et l'excitation musculaire au repos et lors d'une contraction volontaire est enregistrée. Dans le cas de la SLA, des modifications pathologiques de l'activité musculaire sont souvent observées.

L'électroneurographie, qui examine la conductivité nerveuse, est un autre outil diagnostique important. Des électrodes placées à la surface de la peau stimulent les nerfs et enregistrent la réponse des muscles.

Dans la plupart des cas de SLA, les résultats sont normaux et servent principalement à exclure d'autres maladies.Une analyse du liquide céphalo-rachidien ou une imagerie par résonance magnétique de la tête permettent également de tirer des conclusions sur la nature de la maladie. En cas de suspicion de sclérose latérale amyotrophique familiale, un conseil génétique et une analyse génétique peuvent également s'avérer utiles.

Comment traite-t-on la sclérose latérale amyotrophique?

Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique nécessite une bonne collaboration médicale entre différentes disciplines spécialisées. Souvent, un traitement adéquat nécessite l'intervention de neurologues, d'internistes (spécialistes en médecine interne), de pneumologues (spécialistes des poumons) et de psychologues. Comme il n'existe pas de traitement causal pour la sclérose latérale amyotrophique, il est extrêmement important de traiter efficacement les symptômes.

Afin de soulager les symptômes et de prévenir d'éventuelles complications, les patients atteints de SLA bénéficient d'une kinésithérapie et d'une orthophonie personnalisées pour apprendre les bonnes techniques d'élocution et de déglutition. Cela est particulièrement utile pour éviter l'ingestion accidentelle d'aliments. En outre, le médecin peut prescrire différents médicaments qui soulagent les crampes musculaires et inhibent la production de salive.

Si la sclérose latérale amyotrophique continue de progresser, une sonde d'alimentation est souvent utile. Elle permet d'acheminer la nourriture directement dans l'estomac via un tube, sans passer par la déglutition. Cela permet également de lutter contre l'insuffisance pondérale observée chez de nombreux patients.

Pour améliorer les problèmes respiratoires, une ventilation non invasive peut être effectuée à l'aide d'un masque respiratoire. Une alternative est la ventilation mécanique via une trachéotomie, dans laquelle un instrument spécial est inséré directement dans la trachée via une incision. Les deux options aident en cas de fonction pulmonaire réduite et améliorent le manque d'oxygène et les symptômes d'essoufflement. Le pneumologue (spécialiste des poumons) expérimenté fournit des informations détaillées sur les différentes options.

À un stade avancé, il devient de plus en plus difficile pour les patients de communiquer. Des systèmes informatiques pouvant être commandés avec le doigt ou les mouvements des yeux peuvent alors être utiles. La sclérose latérale amyotrophique représentant un lourd fardeau psychologique, un suivi psychologique régulier doit être mis en place pour apporter un soutien.

Espérance de vie et prognostic de la SLA

À ce jour, la sclérose latérale amyotrophique est incurable. La paralysie progressive des muscles, en particulier des muscles respiratoires, entraîne généralement le décès quelques années après l'apparition de la maladie. L'objectif de la médecine moderne est de soulager les symptômes des personnes atteintes et d'améliorer leur qualité de vie.

Il est toutefois extrêmement difficile de donner une estimation précise de l'espérance de vie des personnes atteintes. L'espérance de vie moyenne après le diagnostic est d'environ trois ans et demi, et seul un tiers des patients survit au-delà de cinq ans. Néanmoins, en moyenne, 5 % des personnes atteintes vivent encore dix ans après le diagnostic.

Il est important que les médecins traitants parlent ouvertement du pronostic de la sclérose latérale amyotrophique et que les patients soient impliqués dans toutes les décisions thérapeutiques. Le soutien de l'entourage social joue également un rôle particulier dans ce contexte. Il convient de discuter des options de traitement en cas de complications et de clarifier précisément quelles mesures de prolongation de la vie sont souhaitées par les patients. Une relation de confiance entre le médecin et le patient est donc essentielle.

Quels médecins et cliniques sont spécialisés dans la SLA?

Le traitement complexe de la sclérose latérale amyotrophique doit être assuré par une équipe multidisciplinaire composée de spécialistes de différents domaines. Des médecins spécialisés en neurologie, médecine interne, pneumologie et psychosomatique travaillent en étroite collaboration afin d'offrir aux patients un concept de traitement complet.

Le diagnostic de la SLA représente dans tous les cas un bouleversement profond dans la vie des personnes concernées et de leurs proches. Il est donc d'autant plus important de pouvoir compter sur une équipe de traitement compétente, dont les patients peuvent se fier à l'expérience et à l'expertise. Nous souhaitons aider les patients en les mettant en contact avec des spécialistes compétents. Tous les médecins répertoriés ici ont été soigneusement sélectionnés et disposent d'une vaste expérience dans le diagnostic et le traitement de la sclérose latérale amyotrophique. Profitez de cette expertise et prenez rendez-vous rapidement et facilement pour un entretien personnalisé.