Chorée de Huntington

Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

La maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une maladie neurodégénérative caractérisée principalement par des mouvements excessifs et incontrôlés. Les maladies neurodégénératives affectent des parties du système nerveux, dans ce cas précis, certaines cellules nerveuses du cerveau qui sont altérées de manière pathologique. Le terme "dégénératif" décrit des processus pathologiques qui progressent continuellement, entraînant une détérioration progressive de la fonction de certains organes. Ainsi, les symptômes de la maladie de Huntington s’aggravent au fil du temps.

Cette maladie est relativement fréquente, avec une incidence de 2 à 10 cas pour 100 000 habitants par an. Cependant, il existe de grandes variations régionales : elle est beaucoup moins fréquente dans des pays comme la Finlande, la Chine ou le Japon. La raison exacte de ces différences reste inconnue. Hommes et femmes sont touchés de manière équivalente. En moyenne, les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 40 ans.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de la maladie?

La maladie de Huntington est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Chaque gène que nous possédons se compose de deux copies, appelées allèles, l’une héritée de la mère, l’autre du père. Dans une maladie à transmission dominante comme la chorée de Huntington, une seule mutation d’un allèle suffit pour déclencher la maladie. Le terme "autosomique" signifie que le gène affecté n’est pas situé sur un chromosome sexuel, ce qui explique que la maladie touche les deux sexes avec la même probabilité.

Dans ce cas, le gène de Huntington, nommé d’après son découvreur, est muté, ce qui altère la fonction de la protéine huntingtine. Cette mutation entraîne une répétition anormale de certaines séquences du code génétique, appelées "répétitions". Plus le nombre de répétitions est élevé, plus la probabilité de développer la maladie est importante. À partir d’environ 40 répétitions, la probabilité d’être atteint est de 100 %.

L’âge d’apparition de la maladie et la gravité des symptômes sont également corrélés au nombre de répétitions. Avec plus de 60 répétitions, on parle de la forme juvénile, où les symptômes apparaissent dès l’âge de 30 ans environ. De plus, il a été observé que la sévérité de la maladie augmente d’une génération à l’autre, un phénomène particulièrement marqué lorsque la mutation est transmise par le père.

Comment se manifeste la maladie de Huntington?

La protéine huntingtine mutée perturbe certaines cellules nerveuses (neurones) du cerveau impliquées dans la régulation des mouvements. Dans la maladie de Huntington, ce sont principalement les neurones responsables de l’inhibition des mouvements qui sont affectés, entraînant une surexcitation et, par conséquent, des mouvements incontrôlés et excessifs. Ces mouvements se manifestent surtout au niveau du visage et des membres. La production de la parole est également souvent altérée.

Bien que ces mouvements excessifs soient le symptôme principal, la présentation et l’évolution de la maladie peuvent varier considérablement. De nombreux patients présentent d’abord des troubles psychiques, tels que des dépressions, une irritabilité accrue, des troubles obsessionnels-compulsifs, voire des idées délirantes ou des hallucinations.

Au fil de l’évolution de la maladie, les mouvements excessifs peuvent évoluer vers une réduction de la mobilité. La tonicité musculaire (tension de base des muscles) est généralement augmentée. D’autres symptômes possibles incluent une incontinence urinaire ou une transpiration excessive. À un stade avancé, presque tous les patients développent une démence.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Huntington?

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose principalement sur l’anamnèse (recueil de l’histoire médicale) et l’examen clinique. Étant donné qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, l’anamnèse familiale est particulièrement importante.

Lors de l’examen clinique, les patients sont évalués pour détecter divers troubles moteurs. Cela inclut, par exemple, l’analyse des mouvements oculaires et des réflexes musculaires. Chez de nombreux patients, on observe le signe dit de Gordon-II : après avoir déclenché le réflexe rotulien (en frappant le tendon sous la rotule avec un marteau à réflexes), la jambe effectue un mouvement réflexe, mais elle met du temps à revenir à sa position de repos.

Des examens complémentaires incluent des tests psychologiques, des imageries par IRM ou scanner du cerveau, ainsi que des examens FDG-TEP, qui peuvent révéler une perturbation du métabolisme du glucose, indiquant la présence de la maladie. Enfin, un test génétique peut confirmer la mutation du gène de Huntington. Ce test ne peut toutefois être réalisé qu’après un conseil génétique approfondi et uniquement à partir de l’âge adulte.

Quelles sont les options thérapeutiques et de rééducation?

La maladie de Huntington est incurable, et le traitement vise principalement à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Une approche thérapeutique multimodale, adaptée à l’évolution individuelle de la maladie, est recommandée.

Différents médicaments peuvent être utilisés pour atténuer les symptômes, en particulier pour réduire les mouvements excessifs et les troubles psychiques. Par exemple, de nombreux patients nécessitent un traitement pour des états dépressifs ou psychotiques. Il est crucial d’évaluer régulièrement l’efficacité de la thérapie et de l’ajuster si nécessaire.

De plus, de nombreux patients bénéficient d’une ergothérapie, de kinésithérapie et d’exercices logopédiques. Les mouvements involontaires entraînent une consommation énergétique élevée, et la maladie peut provoquer des troubles de la déglutition. Ainsi, la plupart des patients doivent suivre un régime alimentaire hypercalorique pour éviter une perte de poids.

Des études ont montré qu’un niveau de stress élevé accélère la progression de la maladie. Il est donc essentiel de fournir un soutien complet aux patients dans leur vie quotidienne pour améliorer leur qualité de vie. Les groupes de soutien ou les associations peuvent jouer un rôle clé pour les patients et leurs proches.

De nombreux patients bénéficient également de mesures de rééducation, qui mettent l’accent sur la santé physique et psychique ainsi que sur la gestion de la maladie.

Quelle est l’espérance de vie et le pronostic des patients?

La maladie de Huntington progresse de manière chronique et ne peut être guérie. La durée moyenne de la maladie est d’environ 12 à 15 ans, et l’espérance de vie dépend fortement de l’âge d’apparition des symptômes. Peu de patients atteignent l’âge de 60 ans.

Cependant, un traitement adapté à chaque patient et un soutien dans les soins quotidiens peuvent contribuer à ralentir la progression de la maladie.

Quels médecins et cliniques de rééducation sont spécialisés dans la maladie de Huntington?

La chorée de Huntington est une maladie évolutive qui entraîne une réduction significative de la qualité de vie et de l’espérance de vie. Il est donc crucial que les patients reçoivent un traitement adéquat. Les spécialistes du diagnostic et du traitement sont les neurologues.

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