Chiari Malformation

Was genau ist eine Arnold-Chiari-Malformation?

Die Arnold-Chiari-Malformation ist eine Form der Entwicklungsstörung des Gehirns, bei der ein Teil des Kleinhirn nach unten in Richtung Rückenmark verlagert ist. Benannt wurde die Erkrankung nach den beiden Erstbeschreibern. Der Begriff Malformation stammt aus dem Lateinischen und bedeutet so viel wie Fehl- oder Missbildung.

Das Kleinhirn befindet sich in der hinteren Schädelgrube. Es besteht aus zwei Hemisphären und ist wichtig für die Koordinierung wichtiger Vorgänge. Hierzu gehören vor allem motorische Vorgänge wie die Koordinierung von Bewegungsabläufen, die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts, die Kontrolle des Muskeltonus oder das Sprechen.

Der Anteil des Kleinhirns, der bei der Chiari-Malformation verlagert ist, wird als Kleinhirntonsillen bezeichnet und befindet sich an der Unterseite des Kleinhirns. Der Abschnitt ist vor allem für die Koordinierung von Bewegungen der körperfernen Extremitäten zuständig.

An der Unterseite des Schädels im Bereich des sogenannten Foramen magnum (lateinisch für großes Loch) geht das Gehirngewebe in das Rückenmark über, das sich im knöchernen Wirbelkanal befindet. Im Falle der Chiari-Fehlbildung sind die Kleinhirntonsillen so verlagert, dass sie unterhalb der Ebene des Foramen magnum liegen.

Wie kommt es zu dieser Erkrankung?

Eine Arnold-Chiari-Fehlbildung entsteht durch eine Fehlentwicklung in der Embryonalperiode. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten Neuralrohrdefekte. Das Neuralrohr ist die Vorstufe des zentralen Nervensystems, das aus dem Gehirn und dem Rückenmark besteht. Im Laufe der Entwicklung schließt sich das Neuralrohr normalerweise, geschieht dies nicht vollständig, dann kann es zu verschiedenen Fehlbildungen kommen.

Zu den Neuralrohrdefekten gehören neben der Chiara-Fehlbildung unter anderem auch die spina bifida (offener Rücken) oder der Hydrozephalus, eine krankhaft erhöhte Ansammlung von Rückenmarksflüssigkeit im Gehirn. In einigen Fällen treten diese Krankheitsbilder auch gemeinsam auf. Die genaue Ursache für einen Neuralrohrdefekt kann man häufig nicht genau benennen. Mögliche Auslöser sind genetische Faktoren oder Folsäuremangel.

Welche Symptome treten auf?

Man unterscheidet vier Formen der Arnold-Chiari-Malformation, die mit unterschiedlichen Symptomen einhergehen.

• Chiari-I-Fehlbildung

Bei der Chiari-I-Fehlbildung liegt eine einfache Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach unten vor. Sie wird häufig durch eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube oder des Übergangs vom Gehirn zum Rückenmark verursacht. Im Bereich des Durchtritts durch das Foramen magnum werden die Kleinhirntonsillen eingeengt und der Durchfluss der Rückenmarksflüssigkeit (Liquor) ist gestört.

Die Erkrankung bleibt oft lange symptomlos und wird meist erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Mögliche Beschwerden sind Bewegungseinschränkungen des Kopfes, Schmerzen im Kopf, Nacken- oder Schulterbereich, Schwindel oder unwillkürliche schnelle Augenbewegungen (Nystagmus).

• Chiari-II-Fehlbildung

Die Chiari-II-Fehlbildung fällt in der Regel bereits kurz nach der Geburt auf. Hierbei sind nicht nur die Kleinhirntonsillen, sondern auch Teile des Hirnstamms und des 4. Ventrikels verlagert. Der Hirnstamm liegt vor dem Kleinhirn und erfüllt vielfältige und lebenswichtige Aufgaben wie die zentrale Steuerung der Atmung oder des Kreislaufs. Ventrikel sind Hohlräume innerhalb des Gehirns, in denen sich die Rückenmarksflüssigkeit befindet.

Diese Art der Chiari-Malformation kann durch eine Einschränkung der Atmung, Krämpfe oder Störungen der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur auffallen. Zudem tritt sie häufig gemeinsam mit einem offenen Rücken oder einem Hydrozephalus auf.

• Chiari-III-Fehlbildung

Hierbei handelt es sich um die schwerste Form einer Chiari-Malformation mit massiver Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns nach unten. Es können ähnliche Symptome wie bei der Chiari-II-Fehlbildung auftreten, oft ist die Erkrankung jedoch nicht mit dem Leben vereinbar.

• Chiari-IV-Fehlbildung

Die Chiari-IV-Fehlbildung ist die seltenste Art der Missbildung. Dabei ist das Kleinhirn unterentwickelt, im Medizinischen spricht man auch von einer Hypoplasie. Je nach Ausprägung kann es zu unterschiedlich starken Symptomen kommen, die auf eine Funktionsstörung des Kleinhirns zurückzuführen sind. Demnach kommt es beispielsweise zu Koordinations- und Bewegungsstörungen, einem schwankenden Gangbild oder Veränderungen des Muskeltonus.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Die Diagnostik beruht bei allen Formen der Arnold-Chiari-Malformation vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild der Patienten sowie bildgebenden Verfahren. Schwere Formen können oft bereits vor Geburt oder in den ersten Lebenstagen auffallen und frühzeitig einer Diagnostik unterzogen werden. Die Chiari-I-Fehlbildung fällt häufig erst zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr auf.

Der Goldstandard in der Diagnostik einer Chiari-Malformation ist die Magnetresonanztomografie, kurz MRT. Dieses bildgebende Verfahren beruht auf der Erzeugung eines starken Magnetfeldes und eignet sich besonders gut für Schnittbilder von Weichteilstrukturen und Nervengewebe. Da es sich um ein vollkommen strahlungsarmes Verfahren handelt, ist es sehr gut geeignet, auch bei sehr kleinen Kindern eine Diagnose stellen zu können.   

Welche Therapieoptionen gibt es?

Die Therapie der Chiari-Malformation zielt vor allem darauf ab, die Symptomatik zu lindern bzw. deren Fortschreiten zu stoppen. Im Falle der Typ-I-Fehlbildung sind die Symptome bei frühzeitig eingeleiteter Therapie sogar oft vollständig reversibel.

Die Behandlung besteht dabei in der sogenannten Dekompression. Unter diesem Begriff werden Verfahren zusammengefasst, die auf eine Druckentlastung von Nervenstrukturen abzielen. Im Falle der Chiari-Malformation wird dazu häufig ein kleiner Teil des knöchernen Schädels im Bereich des Kleinhirns entfernt und das Foramen magnum, das den Übergang vom Gehirn zum Rückenmark markiert, erweitert. So werden die durchtretenden Strukturen entlastet und auch der Liquorfluss verbessert.

Schwerwiegendere Formen, vor allem in Kombination mit einem Hydrozephalus, bedürfen dabei zusätzlich einer kontinuierlichen Ableitung von Rückenmarksflüssigkeit. Hierzu wird ein sogenannter Shunt eingebracht. Es handelt sich dabei um einen sehr dünnen Schlauch, der unter der Haut verläuft und die Rückenmarksflüssigkeit aus den Ventrikeln des Gehirns in die Bauchhöhle ableitet. Hier wird die Flüssigkeit kontinuierlich vom Bauchfell aufgenommen und resorbiert.

Ergänzend kann je nach Ausprägung der Erkrankung auch eine symptomatische Therapie sinnvoll sein. Zur Besserung von motorischen Einschränkungen durch ausfallende Kleinhirnfunktionen kommen hierzu beispielsweise physiotherapeutische, ergotherapeutische oder logopädische Übungen zur Anwendung.

Wie sind Prognose und Heilungschancen?

Der Schweregrad der Erkrankung kann zwischen den verschiedenen Formen der Chiari-Fehlbildung sehr stark schwanken. Eine der häufigsten Formen ist die Chiari-I-Malformation, die in der Regel eine gute Prognose hat. Durch eine adäquate Therapie bilden sich die Symptome bei etwa 80% der Patienten wieder zurück.  Die seltenere vierte Form der Erkrankung weist ebenfalls in vielen Fällen eine gute Prognose auf.

Im Gegensatz dazu können die Chiari-Malformation vom Typ II oder III äußerst schwerwiegende Symptome aufweisen und zu lebenslangen Einschränkungen führen. Letztere ist zudem häufig mit einer deutlich reduzierten Lebenserwartung verbunden. 

Welche Ärzte & Kliniken sind Spezialisten für das Krankheitsbild der Chiari Malformation?

Die Behandlung einer Arnold-Chiari-Malformation fällt in das Fachgebiet der Neurochirurgie. Spezialisiert auf die Diagnostik und langfristige umfassende Betreuung der Patienten sind Fachärzte für Neurologie.

Eine Chiari-Malformation sollte in jedem Fall durch äußerst fachkundige Spezialisten behandelt werden, um den Betroffenen eine möglichst hohe Lebensqualität zu ermöglichen. Die Suche nach einem passenden Behandler stellt Patienten dabei oft vor eine große Herausforderung. Wir möchten hier tätig werden und einen Kontakt zwischen Patienten und kompetenten Fachärzten herstellen.

Alle hier gelisteten Ärzte sind daher sorgfältig überprüft und hinsichtlich ihrer Erfahrung in der Behandlung einer Chiari-Fehlbildung ausgewählt worden. Sie alle sind Experten ihres jeweiligen Fachgebietes und verfügen über weitreichende Erfahrung in der Diagnostik und Therapie. Überzeugen Sie sich selbst von der Fachkompetenz unserer Spezialisten und vereinbaren Sie schnell und unkompliziert ein erstes persönliches Beratungsgespräch.

Quellen:

• Werner Hacke: Neurologie.14. Auflage. Springer-Verlag 2019.- www.springermedizin.de/emedpedia/detail/enzyklopaedie-der-schlafmedizin/arnold-chiari-malformationen
• Andica C, Soetikno RD. Chiari malformation type III: Case report and review of the literature. Radiol Case Rep. 2015 Nov 6;8(3):831. doi: 10.2484/rcr.v8i3.831. PMID: 27330638; PMCID: PMC4900115. - www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900115/
• Amboss, Nachschlagewerk für Mediziner. - next.amboss.com/de/article/Am0RRg
• Karl F. Masuhr, Florian Masuhr, Marianne Neumann: Duale Reihe Neurologie. 7. Auflage. Thieme-Verlag 2013.