تشوه شياري

ما هو تشوه أرنولد-شياري بالضبط؟

تشوه أرنولد-شياري هو أحد أشكال اضطراب نمو الدماغ، إذ ينزاح جزء من المخيخ إلى الأسفل باتجاه النخاع الشوكي، وقد تمت تسمية المرض على اسم أول اثنين اكتشفوه، ويأتي مصطلح "التشوه: Malformation" من اللغة اللاتينية ويعني التشويه أو الخلل.

يقع المخيخ في الحفرة القحفية الخلفية، ويتكون من نصفين كرويين، وهو مهم لتنسيق العمليات المهمة، التي تشمل في المقام الأول العمليات الحركية مثل تنسيق الحركات، الحفاظ على التوازن والتحكم في المقوية العضلية أو الكلام.

الجزء من المخيخ الذي ينزاح في تشوه شياري يدعى "اللوزة المخيخية"، التي تقع على الجانب السفلي من المخيخ، وهي مسؤولة بشكل أساسي عن تنسيق حركات الأطراف البعيدة.

في أسفل الجمجمة في منطقة "الثقب الكبير" (باللاتينية: Foramen magnum) يمر نسيج الدماغ إلى النخاع الشوكي الذي يقع في القناة الفقرية العظمية، وفي حالة تشوه شياري؛ تتحرك اللوزتان المخيخيتان بحيث تصبحان أسفل مستوى الثقب الكبير.

كيف يحدث هذا المرض؟

يحدث تشوه أرنولد-شياري نتيجة لخلل في النمو أثناء الفترة الجنينية، وتنتمي إلى مجموعة تدعى "عيوب الأنبوب العصبي"، والأنبوب العصبي هو مقدمة للجهاز العصبي المركزي، الذي يتكون من الدماغ والنخاع الشوكي، وأثناء التطور ينغلق الأنبوب العصبي بشكل طبيعي؛ وإذا لم يحدث ذلك بشكل كامل تحدث تشوهات مختلفة.

وبالإضافة إلى تشوه شياري، تشمل عيوب الأنبوب العصبي، السنسنة المشقوقة (العمود الفقري المفتوح) واستسقاء الدماغ، وهو تراكم غير طبيعي للسائل النخاعي في الدماغ، وقد تظهر هذه الأعراض معاً في بعض الحالات أيضاً، وغالباً ما يكون من الصعب تحديد السبب الدقيق لعيوب الأنبوب العصبي، ومن الأسباب المحتملة لحدوثه العوامل الوراثية أو نقص حمض الفوليك.

ما الأعراض التي تحدث؟

هناك أربعة أشكال من تشوه أرنولد-شياري، ولكل منها أعراض مختلفة.

• تشوه شياري الأول

تشوه شياري الأول هو نزوح بسيط للوزتين المخيخيتين نحو الأسفل، ويحدث غالباً نتيجة لتشوه في الحفرة القحفية الخلفية أو التقاطع بين الدماغ والنخاع الشوكي، وفي منطقة المرور عبر الثقب الكبير، يحدث انحشار اللوزتين المخيخيتين ويتعطل تدفق السائل النخاعي الشوكي (CSF).

غالباً ما يبقى المرض دون أعراض لفترة طويلة، ويتم تشخيصه عادةً في مرحلة البلوغ فقط، وتشمل الأعراض المحتملة؛ تَقَيُّد في حركة الرأس، ألم في منطقة الرأس أو الرقبة أو الكتف، الدوخة أو حركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة).

• تشوه شياري الثاني

عادةً ما يتم ملاحظة تشوه شياري الثاني بعد الولادة بفترة قصيرة، إذ لا تنزح اللوزتين المخيخيتين فقط، بل أيضاً أجزاء من جذع الدماغ والبطين الرابع، حيث يقع جذع الدماغ أمام المخيخ ويقوم بمجموعة متنوعة من الوظائف الحيوية مثل التحكم المركزي في التنفس والدوران الدموي، والبطينات تجاويف داخل الدماغ تحتوي على السائل النخاعي.

وقد يكون هذا النوع من تشوه شياري ملحوظاً بسبب ضيق التنفس، التشنجات واضطرابات عضلات البلعوم والحنجرة، كما يترافق في كثير من الأحيان مع السنسنة المشقوقة أو استسقاء الدماغ.

• تشوه شياري الثالث

هذا الشكل الأكثر شدة من تشوه شياري، حيث يحدث نزوح هائل لأجزاء من المخيخ إلى الأسفل، حيث يمكن أن تحدث أعراض مشابهة لأعراض تشوه شياري الثاني، لكن المصاب هذه الحالة غالباً ما يكون غير قابل للحياة.

• تشوه شياري الرابع

تشوه شياري الرابع هو أندر أنواع التشوهات، إذ يكون المخيخ غير متطور، ويشار إلى هذه الحالة في المصطلحات الطبية باسم "نقص التنسج"، ويمكن أن تحدث أعراض متفاوتة اعتماداً على تقدم الحالة، والتي يكون سببها خللاً في المخيخ، وهذا ما يمكن أن يؤدي مثلاً إلى اضطرابات في التنسيق والحركة، مشية غير مستقرة، تغيرات في المقوية العضلية.

ما مدى خطورة المرض؟ -> أود أن أُغْفِل هذا القسم، لأن المحتوى يتداخل بشكل كبير مع محتوى قسم "الإنذار وفرص الشفاء".

كيف يقوم الطبيب بالتشخيص؟

بالنسبة لجميع أشكال تشوه أرنولد-شياري، فإن التشخيص يعتمد في الدرجة الأولى على المظهر السريري للمريض ومعطيات التصوير، ويمكن في كثير من الأحيان اكتشاف الأشكال الشديدة قبل الولادة أو في الأيام الأولى من الحياة؛ وبالتالي تشخيصها باكراً، أما تشوه شياري الأول فغالباً ما يظهر ما بين سني الأربعين والخمسين.

المعيار الذهبي لتشخيص تشوه شياري هو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، حيث تعتمد تقنية التصوير هذه على توليد مجال مغناطيسي قوي، وهي مناسبة للصور المقطعية لبنى النسج الرخوة والنسج العصبية بشكل خاص، وبما أن هذا الإجراء يتطلب إشعاعاً منخفضاً للغاية؛ فهو مناسب للغاية لتشخيص الحالات حتى عند الأطفال الصغار جداً.

ما هي الخيارات العلاجية المتاحة؟

يهدف علاج تشوه شياري في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض أو إيقاف تطورها، وفي حالة التشوهات من النوع الأول؛ فغالباً ما تكون الأعراض عكوسة تماماً إذا تم البدء في العلاج مبكراً.

يتكون العلاج مما يدعى بـ "إزالة الضغط"، ويشمل هذا المصطلح الإجراءات التي تهدف إلى تخفيف الضغط عن البنى العصبية، وفي حالة تشوه شياري؛ غالباً ما يتم استئصال جزء صغير من الجمجمة العظمية في منطقة المخيخ، ومن ثم توسيع الثقب الكبير الذي يمثل الانتقال من الدماغ إلى النخاع الشوكي، وهذا ما يؤدي إلى تخفيف الضغط عن البنى التي تمر عبرها، ويحسن أيضاً من تدفق السائل النخاعي الشوكي.

وتتطلب الأشكال الأكثر شدة -خاصةً المصحوبة باستسقاء الدماغ-تصريفاً مستمراً للسائل النخاعي الشوكي، ولتحقيق هذه الغاية، يتم إدخال "التحويلة"، وهي عبارة عن أنبوب رفيع جداً يمر تحت الجلد ويقوم بتصريف السائل النخاعي من بطينات الدماغ إلى تجويف البطن، حيث يتم استقبال السائل وإعادة امتصاصه بشكل مستمر بواسطة الصفاق.

وقد يكون العلاج العرضي مفيداً اعتماداً على شدة المرض، ولتحسين ضعف الحركة الناتج عن فشل وظيفة المخيخ يتم استخدام تمارين العلاج الفيزيائي أو العلاج الوظيفي أو علاج النطق.

ما هي التوقعات وفرص الشفاء؟

يمكن أن تختلف شدة المرض بشكل كبير بين الأشكال المختلفة لتشوهات شياري، ويعتبر تشوه شياري الأول أحد أكثر الأشكال شيوعاً، ويكون إنذاره جيداً بشكل عام، ومع العلاج المناسب تتراجع الأعراض عند حوالي 80٪ من المرضى، أما الشكل الرابع النادر من المرض فإنذاره جيد في كثير من الحالات.

في المقابل، يمكن أن يكون لتشوهات شياري من النوع الثاني أو الثالث أعراض شديدة جداً، وقد تؤدي إلى إعاقات مدى الحياة، وترتبط في كثير من الأحيان بانخفاض كبير في متوسط ​​العمر المتوقع.

من هم الأطباء والمشافي المتخصصة في الصورة السريرية لتشوهات شياري؟

معالجة تشوه أرنولد-شياري تقع ضمن مجال الجراحة العصبية، حيث يتخصص أطباء الأعصاب في التشخيص والرعاية الشاملة طويلة الأمد للمرضى.

يجب دوماً معالجة تشوه شياري من قبل اختصاصيين ذوي مهارات عالية لضمان أعلى جودة حياة ممكنة للمرضى، ويمثل العثور على ممارس مناسب تحدياً كبيراً للمرضى في كثير من الأحيان، ولذلك نود تأمين صلة وصل بين المرضى والاختصاصيين الأكفاء.

لذلك، قمنا بتقييم جميع الأطباء المدرجين هنا بعناية، وتم اختيارهم بناءً على خبرتهم في علاج تشوه شياري، فهم جميعاً خبراء في مجالاتهم المختلفة، ويملكون خبرة واسعة في التشخيص والمعالجة.

لذلك كونوا متأكدين من خبرة الاختصاصيين لدينا، وقوموا بترتيب استشارة شخصية أولية بسرعة وسهولة.