Malformation de Chiari

Qu'est-ce qu'une malformation d'Arnold-Chiari exactement?

La malformation d'Arnold-Chiari est une forme de trouble du développement cérébral dans laquelle une partie du cervelet est déplacée vers le bas en direction de la moelle épinière. La maladie tire son nom des deux premiers médecins à l'avoir décrite. Le terme « malformation » vient du latin et signifie « anomalie » ou « difformité ». 

Le cervelet est situé dans la fosse crânienne postérieure. Il se compose de deux hémisphères et joue un rôle important dans la coordination de processus essentiels. Il s'agit notamment des processus moteurs tels que la coordination des mouvements, le maintien de l'équilibre, le contrôle du tonus musculaire ou la parole. 

La partie du cervelet qui est déplacée dans la malformation de Chiari est appelée amygdale cérébelleuse et se trouve à la base du cervelet. Cette partie est principalement responsable de la coordination des mouvements des extrémités éloignées du corps. 

À la base du crâne, dans la région appelée foramen magnum (latin pour « grand trou »), le tissu cérébral se transforme en moelle épinière, qui se trouve dans le canal vertébral osseux. Dans le cas de la malformation de Chiari, les amygdales cérébelleuses sont déplacées de telle sorte qu'elles se trouvent en dessous du niveau du foramen magnum.

Comment survient la malformation de Chiari?

La malformation d’Arnold-Chiari résulte d’une anomalie du développement embryonnaire. Elle fait partie des défauts du tube neural, la structure embryonnaire qui donne naissance au système nerveux central, composé du cerveau et de la moelle épinière. Normalement, le tube neural se ferme au cours du développement, mais si cette fermeture est incomplète, diverses malformations peuvent survenir.

Outre la malformation de Chiari, les défauts du tube neural incluent, par exemple, le spina bifida (dos ouvert) ou l’hydrocéphalie, une accumulation anormale de liquide céphalorachidien dans le cerveau. Ces pathologies peuvent parfois coexister. La cause exacte d’un défaut du tube neural n’est souvent pas clairement identifiable. Les facteurs possibles incluent des prédispositions génétiques ou une carence en acide folique.

Quels sont les symptômes?

On distingue quatre types de malformations d’Arnold-Chiari, chacun associé à des symptômes spécifiques :

Malformation de Chiari de type I

Dans ce type, les tonsilles cérébelleuses (parties inférieures du cervelet) sont déplacées vers le bas. Cette anomalie est souvent due à une malformation de la fosse postérieure ou de la jonction entre le cerveau et la moelle épinière. Au niveau du foramen magnum (l’ouverture à la base du crâne), les tonsilles cérébelleuses sont comprimées, ce qui perturbe la circulation du liquide céphalorachidien (LCR).

Cette forme reste souvent asymptomatique pendant longtemps et est généralement diagnostiquée à l’âge adulte. Les symptômes possibles incluent des limitations des mouvements de la tête, des douleurs à la tête, au cou ou aux épaules, des vertiges ou des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus).

Malformation de Chiari de type II 

Cette forme est généralement détectée peu après la naissance. Elle implique un déplacement non seulement des tonsilles cérébelleuses, mais aussi de parties du tronc cérébral et du quatrième ventricule. Le tronc cérébral, situé devant le cervelet, joue un rôle essentiel dans des fonctions vitales comme la respiration ou la régulation cardiovasculaire. Les ventricules sont des cavités cérébrales contenant le LCR.

Les symptômes peuvent inclure des difficultés respiratoires, des convulsions ou des troubles des muscles du pharynx et du larynx. Cette forme est souvent associée à un spina bifida ou une hydrocéphalie.

Malformation de Chiari de type III 

Il s’agit de la forme la plus grave, caractérisée par un déplacement important des parties du cervelet vers le bas. Les symptômes peuvent être similaires à ceux du type II, mais cette forme est souvent incompatible avec la vie.

Malformation de Chiari de type IV C’est la forme la plus rare, caractérisée par un sous-développement du cervelet (hypoplasie). Selon l’ampleur de cette anomalie, les symptômes varient, incluant des troubles de la coordination, des mouvements, une démarche instable ou des modifications du tonus musculaire.

Comment le médecin établit-il le diagnostic?

Le diagnostic de toutes les formes de malformation de Chiari repose principalement sur les manifestations cliniques des patients et les examens d’imagerie. Les formes graves peuvent être détectées avant la naissance ou dans les premiers jours de vie, tandis que le type I est souvent découvert entre 40 et 50 ans.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est la méthode de référence. Ce procédé utilise un champ magnétique puissant et permet de visualiser avec précision les tissus mous et les structures nerveuses. Comme il est sans rayonnement, il est particulièrement adapté pour diagnostiquer les jeunes enfants.

Quelles sont les options thérapeutiques?

Le traitement de la malformation de Chiari vise principalement à soulager les symptômes et à empêcher leur progression. Dans le cas du type I, une intervention précoce peut souvent permettre une régression complète des symptômes.

Le traitement principal est la décompression, qui regroupe des techniques visant à réduire la pression sur les structures nerveuses. Cela implique souvent l’ablation d’une petite partie de l’os crânien au niveau du cervelet et l’élargissement du foramen magnum pour soulager les structures comprimées et améliorer la circulation du LCR.

Dans les formes plus graves, notamment en présence d’une hydrocéphalie, une dérivation continue du LCR est nécessaire. Un shunt, un fin tube placé sous la peau, est utilisé pour drainer le LCR des ventricules cérébraux vers la cavité abdominale, où il est absorbé par le péritoine.

En complément, une thérapie symptomatique peut être utile selon la gravité de la maladie. Par exemple, des exercices de physiothérapie, d’ergothérapie ou de logopédie peuvent améliorer les limitations motrices dues à un dysfonctionnement du cervelet.

Quel est le pronostic et quelles sont les chances de guérison?

La gravité de la malformation de Chiari varie considérablement selon les types. Le type I, l’un des plus fréquents, offre généralement un bon pronostic, avec une régression des symptômes chez environ 80 % des patients grâce à un traitement adapté. Le type IV, bien que rare, présente également un bon pronostic dans de nombreux cas.

En revanche, les types II et III peuvent entraîner des symptômes très graves et des limitations à vie. Le type III est souvent associé à une espérance de vie fortement réduite.

Quels médecins et cliniques sont spécialisés dans la malformation de Chiari?

Le traitement de la malformation d’Arnold-Chiari relève du domaine de la neurochirurgie. Les neurologues sont spécialisés dans le diagnostic et la prise en charge à long terme des patients.

Étant donné qu’une malformation de Chiari doit être traitée par des spécialistes hautement qualifiés pour garantir la meilleure qualité de vie possible, trouver le bon professionnel peut être un défi. Nous souhaitons faciliter la mise en relation entre les patients et des experts compétents.

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