Atrésie anale

L'atrésie anale - qu'est-ce que c'est?

L'atrésie anale désigne une malformation congénitale du rectum et de l'anus. Elle est considérée comme une malformation anorectale rare et se produit à une fréquence d'environ 1:3000 à 1:5000, les garçons étant globalement plus touchés que les filles.

Dans le cas de l'atrésie anale, il n'y a pas de connexion normale entre le rectum et l'anus, de sorte que les enfants concernés n'ont pas de première selle après la naissance. Il existe différentes formes d'atrésie anale: l'anus existant peut par exemple être uniquement bloqué par une fine membrane ou être totalement absent.

De plus, il peut exister une ouverture alternative du rectum (appelée médicalement « fistule »), située à un autre endroit de la zone urogénitale ou rectale.

Quelles sont les causes de l'atrésie anale?

L'atrésie anale se développe entre la 8e et la 12e semaine de grossesse en raison d'une malformation anatomique de l'appareil urogénital.

La cause exacte de l'atrésie anale n'est actuellement pas encore élucidée. Des facteurs génétiques semblent jouer un rôle important dans son apparition, des substances tératogènes (c'est-à-dire des substances qui nuisent à l'embryon dès la vie intra-utérine) étant également envisagées comme causes possibles.

L'obésité, le diabète ou le tabagisme pendant la grossesse sont d'autres facteurs de risque pour l'apparition d'une atrésie anale de l'embryon.

Quelles sont les différentes formes?

D'un point de vue médical, l'atrésie anale est divisée en différentes formes en fonction de l'emplacement de la fistule existante. Cette classification décrit les fistules comme « hautes » ou « basses », respectivement en fonction de la localisation anatomique de la fistule. La fréquence des formes varie entre les garçons et les filles.

- Garçons - dans le sexe masculin, la fistule recto-urétrale est la forme la plus fréquente associée à l'atrésie anale. Dans ce cas, en plus de l'absence d'ouverture de l'anus, le rectum est mal relié à l'urètre. Cela a pour conséquence que les enfants concernés éliminent non seulement de l'urine mais aussi des selles par l'urètre.

- Filles - chez le sexe féminin, la fistule se situe souvent au niveau du périnée, entre le vagin et la position théorique de l'anus, donc plus bas que chez les personnes en bonne santé. Cette zone est médicalement appelée « périnée », de sorte que l'on parle ici de fistule profonde, ou recto-périnéale.

Quels sont les symptômes typiques de l'atrésie anale?

Le principal symptôme de l'atrésie anale est l'absence de première selle après la naissance. Les enfants concernés peuvent également souffrir d'un ventre gonflé et de douleurs abdominales qui l'accompagnent. Des vomissements fréquents et une absence de prise de poids sont également des indices de la maladie.

De plus, d'autres malformations de l'appareil urogénital apparaissent souvent en même temps que l'atrésie anale. En conséquence, d'autres symptômes, tels que des problèmes de miction, peuvent être le signe d'anomalies anatomiques.

Comment l'atrésie anale est-elle diagnostiquée?

En général, l'atrésie anale est diagnostiquée peu après la naissance. Cela peut se faire d'une part dans le cadre du premier examen physique directement après la naissance, ou en réaction à l'absence de la première selle de l'enfant.

Souvent, l'absence d'anus est clairement visible, ce qui permet de poser un diagnostic visuel. Dans certains cas, il existe une sorte de fossette à la position normale de l'anus, de sorte que le diagnostic ne peut être confirmé que par un examen digito-rectal.

Si la suspicion d'atrésie anale se confirme, il est nécessaire d'examiner les enfants concernés pour détecter une éventuelle fistule et déterminer son emplacement exact. De plus, des examens d'imagerie, tels qu'une radiographie ou une échographie, sont souvent nécessaires pour exclure d'éventuelles malformations anatomiques supplémentaires.

Quelles sont les méthodes thérapeutiques et chirurgicales possibles?

Le traitement de l'atrésie anale dépend de la forme de la maladie et est adapté à chaque patient.

• Dans de nombreuses situations, il est possible de déplacer chirurgicalement le rectum vers sa position anatomique normale et de reconstruire un rectum et un anus. Cette opération est appelée plastie anorectale postéro-sagittale ou opération de traction et a généralement lieu au cours des premiers mois de vie. Souvent, la fistule supplémentaire est suffisamment perméable pour permettre le passage des premières selles, de sorte qu'il n'y a pas d'urgence à opérer.
• Dans certains cas, il peut être nécessaire de créer temporairement un anus artificiel juste après la naissance, si la fistule est mal placée anatomiquement ou si elle n'est pas assez perméable pour permettre le passage des selles. Cet anus artificiel permet dans un premier temps une alimentation normale de l'enfant et donne aux médecins traitants plus de temps pour planifier la suite du traitement. Il sera déplacé en position normale dès qu'une opération de reconstruction de l'anus sera possible.
• Après l'une des deux procédures décrites ci-dessus, il peut être nécessaire d'étirer régulièrement l'anus nouvellement construit pendant plusieurs mois. Cela permet d'éviter que le tissu cicatriciel qui se forme ne referme la nouvelle ouverture. L'étirement n'est pas nécessaire après chaque plastie anorectale.

Quelle est l'espérance de vie en cas d'atrésie anale?

Les enfants chez qui l'atrésie anale est diagnostiquée et traitée précocement ont une espérance de vie quasiment normale. Toutefois, étant donné que l'atrésie anale est plus souvent associée à d'autres malformations urogénitales ou à des mutations génétiques, il est difficile de formuler un pronostic généralisé.

Dans certains cas, la qualité de vie peut être réduite par les conséquences de l'opération. L'incontinence en particulier, qui peut survenir après le traitement, est vécue comme une épreuve par de nombreuses personnes concernées, mais n'a pas d'impact sur leur espérance de vie.

En cas d'atrésie anale non traitée, on observe d'abord, selon la gravité de la maladie, une constipation et les conséquences qui en découlent. Au plus tard, lorsque l'alimentation des enfants ne se compose plus exclusivement de lait maternel, les selles ne peuvent plus être évacuées par la fistule et la maladie, si elle n'est pas traitée, entraîne la mort.

Quelles sont les conséquences tardives possibles de l'atrésie anale?

La plupart des patients développent soit une incontinence soit des constipations récurrentes après une atrésie anale traitée. Cela peut être très pénible pour les personnes concernées, surtout si elles quittent l'enfance.

En conséquence, des examens de suivi réguliers sont nécessaires et un traitement avec des laxatifs ou une alimentation adaptée est souvent conseillé.

Quels sont les médecins et cliniques spécialisés dans l'atrésie anale?

Le diagnostic de l'atrésie anale est généralement posé tôt après la naissance par les pédiatres compétents. La plupart du temps, ce diagnostic est effectué à l'hôpital, ce qui permet d'engager rapidement des mesures complémentaires.

Le traitement lui-même est effectué par des chirurgiens pédiatriques qui peuvent réaliser l'opération et les premiers examens postopératoires dans le cadre d'une hospitalisation. Les pédiatres ambulants, puis les médecins généralistes, sont responsables du suivi, qui se fait généralement à vie en cas d'atrésie anale traitée.

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