Louis-Bar-Syndrom: Ursachen, Therapie und Spezialisten in Deutschland

Was ist die Ataxie teleangiectasia?

Die Ataxia teleangiectasia (AT), auch Louis-Bar-Syndrom oder Boder-Sedgwick-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene, erbliche Erkrankung die im frühkindlichem Alter zum ersten Mal in Erscheinung tritt. Sie ist eine schwer verlaufende Erkrankung mit einer fortschreitenden Verschlimmerung.

Ursache ist eine vererbte Mutation eines bestimmten Genes ( ATM-Gen ). Dadurch kommt es zu einer gestörten Erkennung und Reparatur von DNA-Schäden, welche für die unten genannte Symptomatik verantwortlich sind.

Beide Eltern müssen Träger (sie sind selber gesund, können das mutierte Gen jedoch weitergeben) eines veränderten ATM Genes sein, damit es zu einer Erkrankung des Kindes kommt. Der Erbgang der Ataxia teleangiectasia ist somit autosomal rezessiv. Sind beide Eltern Träger, beträgt das Risiko ein Kind AT zu bekommen, jedoch trotzdem nur 25%.

Was sind die Kennzeichen einer Ataxia teleangiectasia?

Die Ataxia teleangiectasia zeichnet sich durch verschiedene Symptome aus und wird deshalb auch als Syndrom bezeichnet. Charakteristisch für die AT sind:

Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)

Ursache dafür ist ein Zelluntergang von Nervenzellen des Kleinhirnes. Das Kleinhirn ist unter anderem für die Bewegungskoordination verantwortlich. Anfänglich zeigen sich noch keine groben Bewegungskoordinationsstörungen. Erst wenn das Kind zum Gehen beginnt fallen Gehschwierigkeiten auf. Diese werden durch den fortschreitenden Verlauf der AT immer schlimmer. Letztendlich ist das Kind nach ein paar Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen.

Erweiterung kleiner Blutgefäße (Teleangiektasien)

Die später hinzutretenden Erweiterungen kleiner Blutgefäße (Teleangiektasien) sind an der Haut und in den Augen gut zu beobachten. Sie sind ein eher harmloses Symptom- selten kann es zu Komplikationen im Auge kommen.

Immunschwäche

Sehr viele betroffene Patienten und Patientinnen zeigen eine Immunschwäche, vor allem bei Atmungsorganen. Es kann zu schweren Lungeninfektionen kommen. Die ständige Belastung der Lunge durch Erreger, führt zu Schäden des Lungengewebes. Die zunehmende Beschädigung des Lungengewebes ist die häufigste Todesursache für Betroffene.

Erhöhte Neigung zu Krebserkrankungen

An AT erkrankte Patienten und Patientinnen haben eine 200 -1000-mal höhere Chance einen Tumor zu bekommen. Das hängt mit der gestörten DANN Reparatur zusammen. Am meisten kommen Tumoren des Blutes und des Lymphgewebes vor.

Allgemeine Entwicklungsstörungen

AT Betroffene sind oft sehr zart gebaut. In der Pubertät verschlimmern sich die Entwicklungsstörungen. Es kann zu Störungen der Sexualität und des Wachstums kommen. Ob sich die Intelligenz auch schlechter entwickelt, ist noch nicht geklärt.

Behandlung des Louis-Bar-Syndroms

Heute ist noch keine heilende Behandlung des Louis-Bar-Syndroms bekannt. Es können bloß die einzelnen Symptome behandelt werden. Kommt es zum Beispiel zu einer Lungeninfektion können Antibiotika helfen. Eine Physiotherapie kann bei Bewegungsabläufen helfen.Mit Betroffenen sollte das Gehen so lange wie möglich trainiert werden.

Die Atmung kann durch physiotherapeutische Übungen des Brustkorbes verbessert werden. Regelmäßige Ernährungskontrollen können bei Ernährungsschwierigkeiten helfen.

Sehr wichtig ist auch ein aufklärendes Gespräch mit den Eltern. Ein MRT sollte dem Röntgen vorgezogen werden, da Röntgenstrahlung viel schädlicher für AT-Betroffene ist.

Die Lebenserwartung ist für die Mehrzahl der Patienten deutlich herabgesetzt. Viele versterben im 2.– 3. Lebensjahrzehnt an den Folgen von Lungengewebsschäden (⅔) oder Tumoren (⅓).

Quellen:

• www.info-AT.de (Zugriff 29.11.16)
• https://www.augenklinik.uni-bonn.de/dokumente/info-mactel.pdf (Zugriff 29.11.16)
• Pädiatrie (4 Auflage); Speer Christian, Manfred Gahr; Springer Verlag
• Duale Reihe Pädiatrie (3. Auflage); Friedrich Karl Sitzmann; Thieme Verlag