Kloakenekstrophie

Was ist eine Kloakenekstrophie?

Die Kloakenekstrophie ist eine sehr seltene, angeborene Fehlbildung bei Neugeborenen, bei der die Blase und der Darm nach außen offen liegen und nicht schließen. Neugeborene mit Kloakenekstrophie haben Probleme mit dem Stuhlgang und dem Wasserlassen, und erfordern mehrere rekonstruktive Operationen.

Bei diesem Krankheitsbild sind mehrere Organe betroffen. Nicht nur der Darmausgang und die Blase, sondern auch die Geschlechtsorgane, Nieren und Knochen zeigen Fehlbildungen, die operativ rekonstruiert werden müssen.  

Ursachen der Kloakenekstrophie

Die Kloakenekstrophie entsteht in den ersten Wochen der Schwangerschaft durch eine Störung der Entwicklung des Embryos. Die Kloake ist ein anatomischer Begriff in der Embryologie, der einen gemeinsamen Endabschnitt von Verdauungs-, Harn- und Geschlechtsorganen beschreibt. 

Die Kloake teilt sich dann in der 5. Embryonalwoche in zwei Höhlen, die sich später zum Enddarm und Urogenitaltrakt differenzieren. Wenn diese Trennung nicht korrekt erfolgt, kommt es zu schwerwiegenden Fehlbildungen, wobei die Organe zusammenliegen und offen bleiben. 

Bisher gibt es keine genaue Ursache für eine Kloakenekstrophie und es wird angenommen, dass eine ungünstige Kombination aus genetischen Faktoren und Umweltfaktoren vorliegt. Jedoch sind die Fehlbildungen weder erblich bedingt noch können sie präventiv verhindert werden.

Welche Symptome und Fehlbildungen treten bei Kloakenekstrophie auf?

Eine Kloakenekstrophie fällt sofort bei der Geburt auf, da die Blase und der Darm am Unterbauch offen nach außen liegen. Die Organe sind nicht nur fehlgebildet, sondern weisen häufig auch eine Fehlfunktion auf. Daher kommt es zu einem ständigen Stuhl- und Harnabfluss beim Neugeborenen.

Bei Mädchen treten oft zusätzlich Fehlbildungen der inneren Geschlechtsteile auf, und diese liegen ebenfalls offen. Außerdem können andere Organe wie die Nieren, Harnleiter und Knochen betroffen sein. 

Die Blase mündet zusammen mit dem Darm durch eine abnormale Fehlöffnung nach außen. Die Neugeborenen werden meistens ohne einen funktionellen After geboren, da der Enddarm durch die Fehlöffnung austritt. Ebenso ist die muskuläre Blasenwand oft unterentwickelt, was zu Inkontinenz führt. Die Geschlechtsorgane sind meist ebenfalls fehlgebildet und in ihrer Funktion stark eingeschränkt.

Diagnostik der Kloakenekstrophie

Eine Kloakenekstrophie wird oft erst bei der Geburt erkannt. Das liegt zum Teil daran, dass die Erkrankung sehr selten ist. In Deutschland tritt sie bei schätzungsweise etwa 1 von 200.000 Neugeborenen auf. Aber auch bei einer Ultraschalluntersuchung wird sie nur sehr schwer erkannt. In manchen Fällen gibt es einige hinweisende Anzeichen, die auf eine Kloakenekstrophie deuten können.

Nach der Geburt müssen erst die inneren Strukturen und Organe genauer beurteilt werden. Dafür erfolgt eine Reihe von Untersuchungen mit einer Ultraschalluntersuchung der Nieren und Harnwege, sowie einer Magnetresonanztomographie, bei der die anatomische Lage und Ausgangssituation bestimmt wird. 

Wie wird die Kloakenekstrophie behandelt?

Eine Kloakenekstrophie kann nur durch eine operative Rekonstruktion behandelt werden und wird unmittelbar nach der Geburt durchgeführt. Nach der ausführlichen Diagnostik wird ein individuelles Behandlungsschema erstellt, bei dem alle offenen Organe verschlossen werden und in ihre richtige anatomische Position gebracht werden. Ziel ist es, so weit wie möglich die normale Anatomie wiederherzustellen und eine normale Stuhl- und Harnkontinenz zu ermöglichen. 

Grundsätzlich werden mehrere operative Eingriffe zur vollständigen Rekonstruktion benötigt. Nicht selten ziehen sich die Operationen über mehrere Jahre in das Erwachsenenalter hinweg. An erster Stelle wird die Blase verschlossen, um die Kontinenz wiederherzustellen. Daraufhin folgt die Rekonstruktion des Darms und Afters, so wie der Geschlechtsorgane.

Wie ist die Prognose und Lebenserwartung bei Kloakenekstrophie?

Die Prognose und Lebenserwartung bei einer Kloakenekstrophie ist variabel und hängt primär vom Ausmaß aller Fehlbildungen ab. Insbesondere begleitende Fehlbildungen der Nieren gelten als wichtiger prognostischer Faktor. Aber auch die Qualität der chirurgischen Rekonstruktion ist ein wichtiger Faktor, der die Prognose stark beeinflusst. 

Dennoch kann bei vielen Kindern bei einer frühzeitigen, operativen Behandlung durch moderne Rekonstruktionstechniken eine weitgehend normale Stuhl- und Harnkontinenz erreicht werden. Somit entspricht die Lebenserwartung von Kindern mit adäquat behandelter Kloakenekstrophie der der Allgemeinbevölkerung. 

Welche Ärzte & Kliniken sind Spezialisten für Kloakenekstrophie?

Aufgrund der Seltenheit sollte die Kloakenekstrophie nur an hochspezialisierten kinderchirurgischen Zentren und Universitätskliniken behandelt werden. Die Behandlung erfordert ein extrem hohes Maß an Erfahrung und Spezialisierung, sowie eine enge Zusammenarbeit zwischen Fachärzten für Kinderchirurgie und Kinderurologie. Sie sind auf die Behandlung von angeborenen Fehlbildungen der Harn- und Geschlechtsorgane spezialisiert.

Wir möchten Ihnen dabei helfen, einen solchen Spezialisten im Bereich der Kloakenekstrophie zu finden. Alle unsere gelisteten Kliniken und Fachärzte wurden sorgfältig auf ihre langjährige Erfahrung und Expertise geprüft. Nehmen Sie direkt mit unseren Spezialisten Kontakt auf, um sich individuell beraten zu lassen.

Quellen:

• Holschneider AM, Ure BM. Kloakenekstrophie. In: Kinderchirurgie. 3. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2019. p. 789-95.
• Kloakenekstrophie Arbeitsgruppe. Definition Kloakenekstrophie [Internet]. kloakenekstrophie.org; 2025 [zitiert 2026 Mär 16]. Verfügbar unter: www.kloakenekstrophie.org/definition/.
• AMBOSS Knowledge Library. Kloakenekstrophie und OEIS-Komplex. next.amboss.com; 2026 [zitiert 2026 Mär 16]. Verfügbar unter: next.amboss.com/de/article/qK0ChS.