Blasenekstrophie

Was ist eine Blasenekstrophie?

Der medizinische Begriff Blasenekstrophie beschreibt eine seltene Fehlbildung der Harnblase, äußeren Genitalorgane, Beckenknochen und der unteren Bauchwand. In Europa liegt die Häufigkeit bei etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Geburten. Die Blase nimmt nicht die sonst übliche Form eines Hohlorganes an, sondern ist flächig nach außen geöffnet und liegt frei an der Bauchwand. Somit liegt die empfindliche Blasenschleimwand offen und Urin tritt ständig nach außen.

Neben der Blase sind häufig auch andere Strukturen betroffen, beispielsweise die Harnröhre und der Beckenring. Die Fehlbildung wird als freiliegendes Organ sofort bei der Geburt erkannt und muss direkt operativ behandelt werden, da es sich um einen kinderurologischen Notfall handelt. In der Regel werden mehrere operative Eingriffe benötigt, um die Blasenfunktion wiederherzustellen und eine möglichst normale Anatomie zu rekonstruieren.

Ursachen der Blasenekstrophie

Bislang sind die genauen Ursachen einer Blasenekstrophie ungeklärt. Es wird jedoch vermutet, dass es sich aus einem ungünstigen Zusammenspiel von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren ergibt. Ein klarer Erbgang konnte bisher nicht nachgewiesen werden, und man geht von einer sporadischen Entwicklung aus.

Bei der Blasenekstrophie handelt es sich um eine Störung der Embryonalentwicklung, die in den ersten vier bis sechs Wochen der Schwangerschaft entsteht. Dabei kommt es zu einer Fehlbildung der unteren Bauchwand und der Harnblase. 

Normalerweise umschließt sich die vordere Bauchwand um die inneren Organe, wie die Harnblase, und es bildet sich eine sogenannte Kloakenmembran zurück, sodass die Organe geschützt im Körper liegen. Bei der Blasenekstrophie läuft dieser Schritt schief und der Verschluss bleibt unvollständig. Dadurch liegt die Harnblase nach außen im Abdomen offen und nimmt auch nicht die typische Form eines Hohlorgans an. 

Welche Symptome und Begleitfehlbildungen treten auf?

Eine Blasenekstrophie fällt unmittelbar bei der Geburt auf, da die Blase nach außen geöffnet freiliegt und als rötliche Schleimhaut im Unterbauch sichtbar ist. Auch die Einmündungen der Harnleiter können sich erkennbar machen. Außerdem ist die Blase nicht funktionsfähig, sodass es zu einem kontinuierlichen Urinabgang aus der Bauchdecke kommt.

Die Blasenekstrophie ist häufig mit anderen Begleitfehlbildungen vergesellschaftet, dabei sind die äußeren Genitalorgane am meisten betroffen, im Rahmen einer Epispadie (obere Harnröhrenspaltung). Bei den Jungs ist der Penis verkürzt und nach oben gespalten, bei den Mädchen zeigt sich dies durch eine gespaltene Klitoris (Clitoris bifida) und eine veränderte Lage der Harnröhrenmündung. Auch der Beckenring kann betroffen sein, und die Beckenknochen stehen weiter als normal auseinander.

Diagnostik der Blasenekstrophie

In den meisten Fällen wird eine Blasenekstrophie direkt bei der Geburt festgestellt. Die äußeren Erscheinungszeichen der freiliegenden und offenen Blase sind klinisch eindeutig. Außerdem handelt es sich bei der Blasenekstrophie um einen kinderurologischen Notfall, bei dem schnell gehandelt werden muss.

Zur weiteren Abklärung wird eine Reihe an diagnostischen Tests durchgeführt. Dazu gehört ein Ultraschall der Nieren, um weitere Fehlbildungen auszuschließen. Das wichtigste diagnostische Verfahren ist jedoch die Magnetresonanztomographie (MRT), die die genaue anatomische Lage der Blase und angrenzenden Organe darstellen lässt. Das ist wichtig, um das genaue Ausmaß der Fehlbildung zu erfassen und das operative Vorgehen zu planen.

Da die Erkrankung sehr selten ist, gibt es keine standardmäßigen Routinetests in der Schwangerschaft. In einigen Fällen kann die Fehlbildung im zweiten oder dritten Trimester im Ultraschall auffallen, wenn die Blase sichtbar wird. Meistens sind jedoch die Ultraschallzeichen so subtil, dass die Blasenekstrophie erst bei der Geburt erkannt wird.

Behandlung der Blasenekstrophie

Die Blasenekstrophie ist ein kinderurologischer Notfall und erfordert eine sofortige chirurgische Behandlung. Das liegt daran, dass die Blasenschleimhaut offen ist und ein Harn unkontrollierbar nach außen abfließt. Dadurch herrscht eine große Infektionsgefahr für schwerwiegende Harnwegsinfektionen beim Neugeborenen. Außerdem ist die Blasenschleimhaut extrem empfindlich und droht auszutrocknen, was die spätere Rekonstruktion und Funktionsfähigkeit erschwert. 

Aus diesem Grund wird als erstes das Blasengewebe geschützt und feucht gehalten. Die definitive Behandlung erfolgt ausschließlich chirurgisch über mehrere Schritte. Ziel ist es, die Blase zu einem Hohlorgan zu verschließen und die vordere Bauchwand zu rekonstruieren. Nach internationalen Richtlinien muss der Blasenverschluss innerhalb der ersten 27-72 Stunden erfolgen. Bei begleitenden Fehlbildungen der äußeren Genitalien, werden diese ebenfalls im gleichen Eingriff anatomisch korrigiert. 

Nach dem primären Eingriff werden in der Regel weitere Operationen über die Jahre geplant, um die Harnblase an das Wachstum des Kindes anzupassen und die Harninkontinenz zu verbessern. Auch die äußeren Genitalien werden anatomisch rekonstruiert, um im Erwachsenenalter eine möglichst funktionelle und ästhetische Form zu erreichen.

Wie ist die Lebenserwartung bei Blasenekstrophie?

Die Lebenserwartung von Neugeborenen mit einer Blasenekstrophie ist bei frühzeitiger Behandlung dieselbe wie bei gesunden Kindern. Entscheidend ist eine schnelle Handlung bei Geburt, eine adäquate operative Behandlung und eine langfristige ärztliche Betreuung. 

Grundsätzlich kann die Harnkontinenz durch moderne chirurgische Verfahren gut wiederhergestellt werden. Auch die weitere Lebensqualität lässt sich durch ästhetische, rekonstruktive Eingriffe deutlich verbessern, was ein normales Alltagsleben ermöglicht.

Welche Ärzte & Kliniken sind Spezialisten für Blasenekstrophie?

Die Behandlung der Blasenekstrophie erfordert ein spezialisiertes Team bestehend aus Fachärzten für Kinderchirurgie, Kinderurologie und Nephrologie. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität der Eingriffe sollte die Blasenekstrophie vorzugsweise an hochspezialisierten kinderchirurgischen Zentren und Universitätskliniken behandelt werden. Die Behandlung erfordert ein hohes Maß an Erfahrung mit modernen rekonstruktiven Verfahren.

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Quellen:

• AMBOSS Knowledge Library. Blasenekstrophie, Fehlanlagen der männlichen Harnröhre und Palmure. AMBOSS; 2026 [cited 2026 Feb 18]. Available from: www.amboss.com/de/wissen/blasenekstrophie-fehlanlagen-der-mannlichen-harnrohre-und-palmure.
• Gearhart JP, Peppas DS, Jeffs RD. The application of continent urinary stomas to bladder exstrophy and epispadias. In: King LR, Belman AB, Kropp KA, eds. Clinical Pediatric Urology. 4th ed. Philadelphia: Thieme; 2002. p. 425-45.
• Thüroff JW, Woodhouse C, Rübben H, et al. S3-Leitlinie Epidemiologie, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Blasenekstrophie-Epispadie-Komplexes (BEEK). AWMF-Registernr: 043-058; 2024. Available from: