Maladie de Hirschsprung

Quelle est la nature de la maladie de Hirschsprung?

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare de l'enfance, qui résulte d'un trouble du développement pendant la grossesse et qui est associée à une malformation des cellules nerveuses de l'intestin. Ce que l'on appelle l'aganglionose, l'absence de cellules nerveuses (ganglions) dans une certaine partie de l'intestin, entraîne un mouvement perturbé du bol alimentaire en direction de l'anus.

En temps normal, le contenu de l'intestin est transporté vers la sortie de l'intestin par un mouvement de poussée ondulatoire. Ce mouvement est réalisé par l'interaction de différentes cellules nerveuses de la paroi intestinale. Si celles-ci font défaut dans une section, ce mouvement naturel ne peut pas être effectué correctement. Il s'ensuit une accumulation du contenu intestinal devant la section concernée avec une forte dilatation de la zone précédente, raison pour laquelle le tableau clinique est également appelé mégacôlon congénital.

En raison de la congestion, l'évacuation de l'intestin est nettement plus difficile, ce qui entraîne des constipations, un ventre gonflé et d'éventuels vomissements. La persistance de la constipation augmente le risque d'une occlusion intestinale dangereuse, qui doit être détectée et traitée le plus rapidement possible. De plus, la partie de l'intestin concernée peut s'enflammer et être envahie par des bactéries, ce qui peut conduire à un mégacôlon toxique et mettre potentiellement la vie en danger. C'est pourquoi les nouveau-nés suspectés d'être atteints de la maladie de Hirschsprung doivent être étroitement surveillés.

La maladie de Hirschsprung se manifeste avec une fréquence d'environ 1:5000 nouveau-nés. Au total, elle touche environ trois fois plus de garçons que de filles. Dans la plupart des cas, il s'agit de la forme à courte distance, dans laquelle seule une section relativement petite de l'intestin est touchée. Mais il existe également des cas où l'ensemble du côlon peut être touché, on parle alors de syndrome de Zuelzer-Wilson. Dans environ un pour cent des cas, la maladie touche l'ensemble du tractus gastro-intestinal.

Comment se développe la maladie de Hirschsprung?

La maladie se manifeste entre la sixième et la douzième semaine de grossesse, lorsque les cellules ganglionnaires bourgeonnent dans la paroi intestinale dans le cadre de la formation du système nerveux de l'enfant. La maladie de Hirschsprung se manifeste de manière sporadique dans environ 80% des cas, mais des facteurs génétiques semblent néanmoins jouer un rôle dans l'apparition de la maladie. Dans environ 10 % des cas, il existe une accumulation familiale. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Down ou d'autres syndromes congénitaux présentent un risque plus élevé.

Symptômes et évolution

L'évolution de la maladie de Hirschsprung peut être très différente. Un premier indice de la maladie peut être le retard ou l'absence d'émission du méconium, la première selle du nouveau-né. Celle-ci a lieu normalement au cours des deux premiers jours de vie.

Dans environ 90% des cas, les enfants concernés se font remarquer très tôt par un ventre gonflé, des vomissements et une constipation.

En raison d'une diminution de l'absorption de nourriture, des troubles de la croissance peuvent survenir avec une baisse de l'état nutritionnel et général.

Néanmoins, si les symptômes sont d'abord moins prononcés, la maladie peut aussi ne se manifester qu'au moment du passage de l'allaitement à l'alimentation complémentaire ou par des constipations peu claires et de longue durée dans la petite enfance. Certains enfants ne parviennent à aller à la selle qu'à l'aide de moyens auxiliaires tels que des lavements ou des manipulations manuelles.

Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

L'examen clinique de l'enfant permet tout d'abord de poser le diagnostic. L'examinateur palpe l'abdomen, ce qui permet de déceler des durcissements potentiels, des tensions ainsi que des points de pression douloureux. En outre, un toucher rectal numérique est effectué, au cours duquel l'intestin peut se vider de manière explosive en raison de l'accumulation continue de son contenu.

Une échographie de l'abdomen peut ensuite être réalisée. Des procédés d'imagerie tels que la radiographie avec produit de contraste sont également utilisés pour pouvoir représenter le segment fortement élargi du côlon. Pour ce faire, un tube souple est introduit dans le rectum afin de faire pénétrer un produit de contraste dans l'intestin.

Une biopsie des cellules de la muqueuse dans le cadre d'une coloscopie permet de confirmer définitivement le diagnostic. En cas de maladie de Hirschsprung, on ne trouve pas ou peu de cellules nerveuses correspondantes dans la préparation biopsiée. Une analyse génétique moléculaire peut également être envisagée.

Comment traite-t-on la maladie de Hirschsprung?

Le traitement de la maladie de Hirschsprung est tout d'abord symptomatique et consiste à assurer l'évacuation des intestins. Pour ce faire, on procède généralement à des lavements répétés ou à la pose d'un tube intestinal. Dans les cas les plus graves, un anus artificiel temporaire peut également être mis en place. En présence d'une inflammation de la paroi intestinale, appelée entérocolite, l'administration d'antibiotiques et de liquide se fait par voie veineuse.

Pour le traitement à long terme de la maladie de Hirschsprung, on procède à l'ablation chirurgicale du segment d'intestin concerné. La proximité du gros intestin avec le sphincter du canal anal constitue un défi pour les chirurgiens. En effet, le sphincter ne doit en aucun cas être endommagé afin de pouvoir garantir la continence postopératoire de l'enfant.

Différentes méthodes chirurgicales peuvent être utilisées pour enlever la partie aganglionnaire de l'intestin. En règle générale, on essaie de réaliser l'ensemble de l'opération par une voie transanale. Dans certains cas, il est toutefois possible d'introduire un support laparoscopique par de petites incisions cutanées sur l'abdomen ou d'opérer entièrement par laparoscopie. Cela permet surtout de faciliter les choses, par exemple en cas de mauvaise visibilité ou d'adhérences.

Chez les nouveau-nés en particulier, il est souvent judicieux dans un premier temps de poser un anus artificiel lors de la première étape de l'opération, car les patients nouveau-nés sont encore très petits et leur état général et nutritionnel n'est souvent pas suffisant pour une opération importante. Une fois que le poids et la taille ont augmenté et que l'état général est bon, il est possible de procéder par la suite à une réimplantation de l'intestin et de retirer l'anus artificiel. Cette deuxième opération a généralement lieu au cours de la première année de vie.

Traitement postopératoire

Après l'intervention, les selles peuvent être fréquentes et liquides au début, mais le transit devrait se réguler avec le temps. Lors du contrôle postopératoire, qui a lieu environ deux semaines plus tard, on vérifie si un rétrécissement s'est formé à l'endroit fraîchement suturé entre l'intestin et le canal anal. Si tel est le cas, il faut procéder à ce que l'on appelle un bougage, c'est-à-dire un élargissement du rétrécissement jusqu'à ce que le diamètre souhaité soit atteint. Des rendez-vous de contrôle réguliers sont discutés avec les parents afin de pouvoir garantir un suivi approprié.

Complications et séquelles

L'opération en elle-même comporte les risques typiques d'une telle intervention, notamment les infections et les saignements. Toutefois, ces risques peuvent généralement être bien contrôlés grâce à des examens postopératoires minutieux et réguliers.

Parmi les complications tardives possibles, on trouve surtout des constipations ou une incontinence persistantes. Dans de rares cas, une entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung peut également se développer. Dans ce cas, une colonisation bactérienne provoque un mégacôlon toxique avec des signes de septicémie (empoisonnement du sang). Le tableau clinique aigu peut s'accompagner de fièvre, d'un ventre gonflé, de diarrhées sanglantes et de vomissements. Il doit dans tous les cas être traité le plus rapidement possible.

Pronostic et chances de guérison

Toute opération comporte des risques qui sont discutés au préalable avec les parents des patients. Une fois le traitement chirurgical effectué avec l'ablation du segment d'intestin concerné, les patients atteints de la maladie de Hirschsprung présentent généralement une bonne évolution. Cependant, malgré l'opération, certains enfants ont tendance à avoir des difficultés à évacuer les selles et à être constipés. C'est pourquoi les patients doivent être suivis de près, même à long terme.

Suivi à l'adolescence et à l'âge adulte

Tous les patients atteints de la maladie de Hirschsprung devraient bénéficier d'un traitement médical régulier à long terme. Cela vaut également pour les patients qui ont subi une opération avec succès et qui ne présentent pas de complications tardives. En particulier dans la petite enfance et chez les enfants scolarisés, les parents et les enfants devraient bénéficier de conseils professionnels de la part d'un personnel compétent afin de pouvoir bien gérer les éventuelles complications telles que la constipation ou l'incontinence.

L'accompagnement des enfants et des parents devrait comprendre, entre autres, un suivi psychologique et des conseils nutritionnels. Il est recommandé ici de veiller à un apport suffisant en liquide et d'éviter les aliments constipants. Dans la plupart des cas, une bonne perception des aliments qui sont bien tolérés et de ceux qui le sont moins se développe au bout d'un certain temps. Une physiothérapie d'accompagnement peut également être utile en cas de troubles de la vidange intestinale. Le cas échéant, l'utilisation temporaire de médicaments qui influencent la consistance des selles peut également être utile. Dans tous les cas, la prise en charge devrait être assurée par une équipe interdisciplinaire et selon un concept adapté à chaque patient. L'objectif principal devrait être de préserver et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant tout en évitant la stigmatisation sociale. Des groupes d'entraide pour les personnes concernées ou les parents d'enfants concernés peuvent par exemple apporter une aide importante à cet égard.

Quels sont les médecins et cliniques spécialisés dans la maladie de Hirschsprung?

Le traitement des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung est assuré par les médecins de la clinique de chirurgie pédiatrique. L'intervention chirurgicale doit être effectuée dans un centre spécialisé, car l'opération nécessite une expertise particulière. La thérapie se fait en collaboration avec le pédiatre traitant.

Celui qui a besoin d'un médecin souhaite pour lui-même les meilleurs soins médicaux. C'est pourquoi le patient se demande : où puis-je trouver la meilleure clinique pour moi ? Comme il est impossible de répondre objectivement à cette question et qu'un médecin sérieux ne prétendrait jamais être le meilleur médecin, on ne peut se fier qu'à l'expérience d'un médecin.

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