Choriocentèse

C'est quoi une biopsie des villosités choriales?

La biopsie des villosités choriales est une méthode d'examen prénatal qui permet de détecter des anomalies chromosomiques et des troubles métaboliques du fœtus dès la onzième semaine de grossesse.

Au début de la grossesse, le fœtus est entouré d'une membrane, appelée chorion, qui forme plus tard également la peau externe du sac amniotique. Le chorion forme un épaississement à un point, où les villosités se forment, qui sont censées établir le contact avec le sang maternel et ainsi représenter la partie foetale du placenta postérieur.

Le chorion et les villosités sont ainsi dérivés du tissu foetal et lui sont génétiquement identiques. Par conséquent, il est possible de se prononcer sur la constitution génétique du fœtus par biopsie et examen de cette zone.

Biopsie des villosités choriales: Qu'est-ce qui est testé?

Sur le plan diagnostique, des déclarations peuvent être faites au sujet de troubles chromosomiques ou congénitaux des muscles et du métabolisme. Les plus importantes sont :

• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• syndrome de Turner
• mucoviscidose
• hémophilie
• Dystrophie musculaire
• phénylcétonurie
• chorée de Huntington

Des maladies héréditaires familiales connues peuvent également être examinées par biopsie des villosités choriales.

Quand effectue-t-on une biopsie des villosités choriales?

La biopsie des villosités choriales n'est pas un examen standard pendant la grossesse. Elle n'est en fait réalisée qu'avec un certain profil de risque et après une large consultation. Par exemple, on pourrait penser à un tel diagnostic dans le cas d'antécédents familiaux, d'une augmentation de l'âge de la mère ou d'un examen précoce visible.

Comment se déroule l'anamnèse?

Avant l'examen, une vaste consultation génétique humaine a lieu, au cours de laquelle les risques, mais aussi les conséquences possibles (p. ex. lors du diagnostic d'une trisomie 21) doivent être discutés entre autres.

L'examen peut être effectué en ambulatoire et est généralement effectué sans anesthésie. Le médecin traitant vérifie la position du placenta (ou villosités choriales) à l'aide d'une échographie. En règle générale, le placenta est situé de telle manière qu'une aiguille très fine peut être insérée sur l'abdomen pour prélever un échantillon (voie transabdominale). Dans de rares cas, cela n'est pas possible. Alors un accès par le vagin peut également être envisagé (accès transvaginal). Avec les deux méthodes, la position et la pénétration de l'aiguille sont contrôlées en continu par ultrasons.

La cavité amniotique dans laquelle se trouve l'enfant n'est normalement pas blessée pendant l'intervention. Après l'intervention, le patient peut rentrer chez lui. Les premiers jours doivent être considérés comme une période de repos physique.

Quels sont les avantages?

L'avantage, surtout par rapport à l'autre procédure d'examen prénatal établie pour les anomalies chromosomiques, l'amniocentèse, est le temps. La biopsie des villosités choriales peut être réalisée dès la 11e semaine de grossesse. L'amniocentèse, par contre, n'est pratiquée qu'à partir de l'âge de 16 ans environ.

Quels sont les risques?

Les risques comprennent non seulement le risque de saignement et d'infection, mais aussi le risque de fausse couche. Dans une biopsie des villosités choriales, une fausse couche survient dans environ 1 % des cas.

Qui fait une biopsie des villosités choriales?

En principe, le gynécologue traitant est le premier point de contact pendant la grossesse. La biopsie des villosités choriales ne fait cependant pas partie des procédures de routine absolue et est donc principalement réalisée par des centres spécialisés auxquels elle adressera son gynécologue.

Sources:

• http://www.praenataldiagnostik-info.de/chorionzottenbiopsie.html