Anémie aplastique

Qu'est-ce que l'anémie aplastique?

L'anémie aplastique est une maladie du système de formation du sang. Le terme "aplastique" vient du grec ancien qui signifie "non développé" ou "manquant" et fait référence au manque de maturation des cellules sanguines dans la maladie. L'anémie est une anémie du sang et se caractérise dans l'anémie aplastique par ce que l'on appelle une pancytopénie, c'est-à-dire une réduction de toutes les séries de cellules. La perte de cellules est due à une perturbation du fonctionnement de la moelle osseuse. Cette insuffisance de la moelle osseuse entraîne une formation réduite de globules rouges et blancs, ainsi que de plaquettes, qui servent à la coagulation du sang. Si ces séries de cellules manquent dans le sang, divers symptômes de la carence peuvent apparaître. La maladie peut être acquise, c'est-à-dire qu'elle se manifeste à tout âge, ou congénitale. Dans les formes congénitales, les syndromes rares de troubles hématopoïétiques et les anomalies des cellules souches doivent être exclus.

Globalement, l'anémie aplastique est une maladie extrêmement rare. En Europe, environ 2 à 3 personnes par million d'habitants présentent ce tableau clinique.

Causes et symptômes

Dans la majorité des cas, le début de la maladie est immunologique. Cela signifie qu'il y a un dysfonctionnement du système immunitaire avec une attaque des propres cellules de la moelle osseuse du patient en raison d'une genèse auto-immune d'origine inconnue. Chez beaucoup moins de patients, cependant, la maladie se manifeste secondairement. Cela signifie qu'il existe un facteur déclenchant antérieur qui a conduit à l'apparition de la maladie. Ces déclencheurs peuvent être très divers, une infection par certains virus, l'exposition aux radiations, l'exposition à des toxines telles que les benzènes, ainsi que l'état après une maladie de l'hépatite peuvent y contribuer. On a également observé une occurrence fréquente en relation avec les changements hormonaux, comme pendant la grossesse.

Les symptômes peuvent apparaître soudainement ou évoluer lentement et progressivement. Les patients se plaignent de fatigue, de lassitude et de pâleur, ainsi que d'une baisse des performances, d'un essoufflement à l'effort et de vertiges. Ces symptômes résultent de la réduction des globules rouges, qui sont chargés de transporter l'oxygène vers les organes. La perte de globules blancs entraîne une tendance accrue aux infections, car la réduction des globules blancs signifie un affaiblissement du système immunitaire. Le manque de plaquettes entraîne une tendance accrue aux saignements. Les patients le remarquent sous la forme d'une augmentation des ecchymoses, de petites hémorragies cutanées, ainsi que de saignements des gencives et du nez et d'une augmentation des saignements menstruels.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic est établi après un entretien détaillé avec le patient et un examen physique. Ensuite, un frottis de sang peut être prélevé dans une veine. Cela permet d'examiner de plus près la formule sanguine et de diagnostiquer une anémie. Une ponction de moelle osseuse peut alors être effectuée pour trouver la cause de l'anémie. Cela se fait généralement à partir de la crête iliaque du patient. Un examen génétique peut également fournir des informations plus précises sur l'origine de la maladie. L'examen génétique est généralement sans particularité dans les formes acquises.

Il existe deux grandes options de traitement de l'anémie aplastique. La maladie peut être guérie à l'aide d'une greffe de cellules souches. Toutefois, cette procédure n'est possible que si un donneur compatible peut être trouvé. En raison de son intensité, il n'est généralement utilisé que pour les jeunes patients. La deuxième option thérapeutique est une régulation négative du système immunitaire excessif, appelée immunosuppression. C'est le premier choix, surtout pour les patients plus âgés, mais il ne permet que de contrôler la maladie, pas de la guérir. De même, l'immunosuppression peut entraîner une nouvelle poussée de la maladie ou l'apparition de maladies secondaires. Le traitement immunosuppresseur est d'abord effectué à l'hôpital pendant quelques jours, puis les patients sont pris en charge en ambulatoire. Il est très important de traiter rapidement et systématiquement les infections bactériennes ou fongiques, car elles peuvent être potentiellement graves. Grâce à l'immunosuppression, la série de cellules peut maintenant généralement bien se rétablir.

En principe, l'anémie aplastique peut nécessiter des transfusions sanguines.

Évolution de la maladie et pronostic

En l'absence de traitement, la maladie s'aggrave progressivement et peut finalement conduire au décès du patient. Il existe des formes légères et très graves d'anémie aplastique; le pronostic dépend de la gravité de la maladie et est classé en fonction du nombre de cellules restantes. Dans les formes très légères, une récupération spontanée de la moelle osseuse a été décrite dans de rares cas. Dans les cas graves, la maladie est mortelle sans transplantation de cellules souches. Néanmoins, la transplantation de cellules souches est une thérapie intensive et stressante qui peut également s'accompagner de complications graves et fatales. Les options thérapeutiques et les conséquences possibles doivent être discutées en détail avec le patient au préalable.