Amniocentèse

Définition: Qu'est-ce qu'une amniocentèse ?

L'amniocentèse (aussi appelée amniocentèse) est une procédure en médecine prénatale, un examen pendant la grossesse au cours duquel certaines maladies peuvent déjà être diagnostiquées chez les bébés à naître. C'est donc la principale méthode de détection précoce des troubles du développement de l'enfant.

Quelle est la raison de l'amniocentèse ?

Le risque de maladie génétique de l'enfant augmente avec l'âge de la mère. Déjà après la 35ème année de vie, le danger est considérablement plus grand. L'amniocentèse est la disposition génétique de l'enfant à naître. C'est dans ces chromosomes que la constitution génétique individuelle de l'être humain est codée, c'est pourquoi on parle de trouble chromosomique.

Avec une amniocentèse, de tels troubles peuvent déjà être détectés dans l'utérus. Si possible et si possible, des mesures de préservation et/ou de facilitation de la vie peuvent alors être prises pour l'enfant avant la naissance. Se préparer à une maladie génétique peut aussi être d'une grande aide pour les femmes enceintes.

L'amniocentèse est considérée comme l'une des méthodes les plus fiables en raison de sa précision diagnostique à un taux de 99%. L'une des anomalies chromosomiques les plus courantes qui peuvent être diagnostiquées par ponction du liquide amniotique est la trisomie 21, appelée syndrome de Down.

Cependant, l'amniocentèse est également utilisée pour les maladies héréditaires héréditaires qui sont héréditaires en fonction du sexe, puisque cette méthode peut également être utilisée pour déterminer le sexe de l'enfant.

Qui devrait subir une ponction du liquide amniotique ?

L'amniocentèse n'est pas un examen de routine préventif. Elle n'est prise en charge par les caisses d'assurance maladie que si certains facteurs s'appliquent :

• l'âge de la mère est supérieur à 35 ans au moment de la grossesse
• Les maladies héréditaires sont fréquentes dans la famille
• il y a des risques dus aux complications des grossesses précédentes
• les visites médicales ont révélé des résultats anormaux qui nécessitent une analyse plus détaillée

Pour l'amniocentèse, le médecin traitant prélève du liquide amniotique de la paroi abdominale de la femme enceinte, qui est envoyé à un laboratoire microbiologique pour un examen plus approfondi. Les résultats sont généralement disponibles après environ deux semaines. Beaucoup de femmes décident de ne pas donner la vie à leur enfant en cas de maladie. Cependant, la période légale pendant laquelle les femmes sont autorisées à avorter est généralement déjà dépassée, c'est pourquoi les femmes enceintes optent souvent pour une fausse couche provoquée. Le médecin commence le travail prématuré. Cependant, les conséquences psychologiques d'une telle décision ne doivent pas être sous-estimées - surtout pour la mère.

Si la grossesse se poursuit, un diagnostic précoce peut aider les parents à s'adapter à la maladie de leur enfant.

Procédure: Comment s'effectue l'amniocentèse ?

Avant que le liquide amniotique puisse être retiré, le gynécologue utilise un appareil à ultrasons pour déterminer la taille et la position du fœtus et du sac amniotique afin de définir des points d'orientation anatomiques approximatifs. Ce n'est qu'ensuite qu'il insère soigneusement une aiguille fine dans la paroi abdominale de la femme, qui atteint le sac amniotique (sac amniotique). La ponction ressemble à un petit échantillon de sang, donc l'anesthésie locale n'est pas nécessaire.

Pendant toute la durée de la ponction, le médecin vérifie toujours la position de l'aiguille pour éviter de blesser l'enfant à naître. Pendant toute la durée de l'intervention, le médecin prélève environ 20 ml de liquide amniotique, l'intervention dure environ 15 minutes. Une telle ponction ne se fera pas toujours par l'aiguille ; en cas d'amniocentèse tardive, le liquide amniotique peut également se faire par le canal utérin.

Le contenu du liquide amniotique se compose habituellement de cellules cutanées du fœtus et de cellules de la paroi du sac amniotique. L'examen proprement dit a lieu en laboratoire. Ici, les cellules sont cultivées pendant plus de deux semaines afin d'isoler l'ADN des cellules, de le multiplier et de le tester pour détecter les changements. A l'aide de ces analyses, des troubles tels que la trisomie 21 peuvent être détectés et diagnostiqués. L'état de santé peut également être déduit à l'aide de l'amniocentèse.

Par ex. Dans le cas d'une anomalie du tube neural (spina bifida, dos ouvert), la concentration d'une certaine protéine dans le liquide amniotique, qui se produit normalement principalement dans l'eau nerveuse, est accrue.

Le résultat du test peut également être déterminé à l'aide d'un test rapide, qui est déjà disponible après deux jours. Cependant, il ne convient que pour les aberrations chromosomiques les plus courantes et ne fournit pas toujours des résultats fiables par rapport au test normal. De plus, le test rapide n'est jamais couvert par les caisses d'assurance maladie.

Quand devrais-je envisager une ponction du liquide amniotique ?

Divers facteurs sont pertinents pour l'amniocentèse : Le facteur le plus important est probablement l'âge de la mère au moment de la grossesse. Il a été démontré que les mères enceintes de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir des enfants présentant des anomalies chromosomiques que les femmes plus jeunes.

Dans le cas d'anomalies résultant d'un examen échographique, l'examen de l'amniocentèse peut être utile pour une clarification précise. Au cours des trois premiers mois de la grossesse, le dépistage du premier trimestre peut être utilisé pour déterminer s'il y a des anomalies du tube neural ou une trisomie 21 (syndrome de Down).

De plus, une ponction du liquide amniotique est utile dans les circonstances suivantes :

• Il existe une suspicion évidente de maladie héréditaire (hémophilie, drépanocytose, etc.) et les patients aimeraient savoir si le nouveau-né est atteint.
• Parents dont les enfants ont déjà une mauvaise distribution chromosomique.
• Dans le passé, la femme enceinte a fait une fausse couche avec une maldistribution chromosomique suspectée.
• L'un des parents est affecté par le défaut chromosomique lui-même.
• Un cas d'anomalie du tube neural s'est produit dans la famille.

Une ponction de liquide amniotique doit également être coordonnée avec le moment de la grossesse ; la 15e semaine de grossesse s'est avérée être la période la plus sensible parce qu'elle a produit suffisamment de liquide amniotique à ce moment-là ; seule une ponction précoce peut être effectuée dans des cas rares et urgents.

Quels sont les facteurs de risque pendant l'amniocentèse ?

Des risques peuvent survenir tant chez la femme que chez l'enfant. Après la ponction, il peut y avoir une légère sensation de pression dans l'abdomen, mais elle disparaîtra après quelques jours. Afin de limiter les risques dès le départ, la femme doit se ménager après une amniocentèse!

De plus, des infections, des saignements vaginaux ou une perte temporaire de liquide amniotique jusqu'à la rupture prématurée de la vessie et la fausse couche associée peuvent survenir pendant ou après une amniocentèse.

L'enfant risque d'être blessé par l'aiguille. Cela peut s'expliquer par la manipulation maladroite de l'aiguille, c'est pourquoi il est conseillé de faire exécuter l'intervention exclusivement par un spécialiste expérimenté. Mais les mouvements fréquents et inattendus de l'enfant à naître peuvent aussi entraîner une blessure par l'aiguille. Les dommages à l'utérus ou au placenta sont également des risques d'amniocentèse.

En cas de complications pendant l'amniocentèse, le moment de l'examen est également important: si celui-ci a lieu pendant la 16e semaine de grossesse, le risque de fausse couche est faible, de 0,4 à 1 %. Le risque augmente si la ponction a lieu plus tôt, car le liquide amniotique n'a généralement pas encore été produit en quantité suffisante.