مرض هانتنغتون

ما هو مرض هانتنغتون بالضبط؟

رُقاص هانتنغتون هو مرض تنكسي عصبي يظهر في المقام الأول بشكل حركات مفرطة لا يمكن السيطرة عليها، إذ أن الأمراض العصبية التنكسية تؤثر على أجزاء من الجهاز العصبي، وفي حالة الرُقاص؛ تتغير بعض الخلايا العصبية في الدماغ بشكل مرضي.

يشير مصطلح "التنكسية" في الطب إلى العمليات المرضية التي تتطور بشكل مطرد؛ وبالتالي تَحُدُّ بشكلٍ متزايدٍ من عمل بعض الأعضاء، لذا فإن أعراض رُقاص هانتنغتون تزداد مع تقدم المرض.

يتكرر حدوث هذا المرض نسبياً، حيث يبلغ معدل حدوثه من 2 إلى 10 حالات لكل 100 ألف نسمة سنوياً، كما أنه هناك فروق إقليمية كبيرة؛ فهو أقل شيوعاً بكثير في بلدان مثل فنلندا والصين واليابان، والسبب الدقيق لا يزال غير معروف، حيث يصاب الرجال والنساء بهذا المرض في المتوسط بنفس المعدل تقريباً، وتظهر الأعراض الأولية في حوالي سن الأربعين.

ما هي أسباب وعوامل الخطر المسببة لهذا المرض؟

رُقاص هانتنغتون هو مرض وراثي له ما يدعى بـ "النمط الوراثي الجسدي السائد ".

يتكون كل جين لدينا من نسختين مختلفتين من الجين، تدعى الأليلات، أحدهما يُورّث من الأم والآخر من الأب، وفي مرض وراثي مهيمن مثل رُقاص هانتنغتون؛ يكفي تغير أليل واحد لإثارة المرض.

وفي هذا السياق، مصطلح "جسمي" يعني أن الجين المصاب لا يقع على كروموسوم جنسي، كما أنه يمكن أن يصيب كلا الجنسين بنفس الاحتمالية.

وفي هذه الحالة، يتغير (يَتَحَوَّر) جين هانتنغتون -الذي سمي على اسم أول من اكتشفه-مؤثراً بذلك على عمل بروتين هانتنغتون، حيث تتسبب الطفرة في حدوث تكرر في مناطق معينة من الشفرة الجينية بطريقة مرضية؛ تدعى بالتكرارات، وكلما زاد عدد التكرارات في الجين؛ ازداد احتمال حدوث المرض، فعندما يكون التكرار حوالي 40 فإن احتمال الإصابة بالمرض هو 100٪.

ويرتبط العمر الذي تظهر فيه الأعراض وشدتها بعدد التكرارات أيضاً، فإذا كان معدل التكرار أكثر من 60 يُشار إلى المرض باسم "الشكل الشبابي"، الذي يصاب المرضى فيه بالمرض من سن 30 عاماً تقريباً، وقد لوحظ أيضاً أن شدة المرض تزداد من جيل إلى جيل نتيجة وراثة التكرارات، ويحدث هذا التأثير بشكل خاص عندما يكون المرض موروثاً من الأب.

كيف يتظاهر رُقاص هانتنغتون؟

يؤثر بروتين هانتنغتون المعدل على بعض الخلايا العصبية (العصبونات) في الدماغ التي تشارك في تطوير وتنظيم عمليات الحركة، وفي حالة رُقاص هانتنغتون، يؤثر في الدرجة الأول على الخلايا العصبية المساهمة في تثبيط الحركة، وهذا ما يؤدي إلى الاستثارة المفرطة، وبالتالي حركات عنيفة ولاإرادية، وتظهر هذه العلامات بشكل خاص على الوجه والأطراف.

كما ينتج عن ذلك إعاقة كلامية صوتية.

وعلى الرغم من أن هذه الحركات المفرطة هي العَرَض الرئيسي للمرض، إلا أن أعراض المرض ومساره يمكن أن يكونا متغيرين للغاية، ويلاحظ العديد من الأشخاص المصابين في البداية تغيرات نفسية، على سبيل المثال، الاكتئاب، التهيج المفرط، اضطرابات الوسواس القهري، الأوهام والهلوسة.

كما يمكن أن تتغير الحاجة المفرطة للحركة مع تقدم المرض إلى الحد الذي قد يؤدي إلى انخفاض القدرة على الحركة، وعادةً تزيد المقوية العضلية، أي التوتر الأساسي للعضلات.

وتشمل الأعراض المحتملة الأخرى سلس البول أو زيادة التعرق، وفي المراحل المتأخرة من المرض يصاب جميع المرضى تقريباً بالخرف.

كيف يتم تشخيص رُقاص هانتنغتون؟

يعتمد تشخيص رُقاص هانتنغتون في المقام الأول على التاريخ المرضي والفحص البدني، وبما أنه مرض وراثي، فإن تسجيل السيرة العائلية المرضية لها أهمية خاصة.

أثناء الفحص البدني، يتم فحص المرضى بحثاً عن اضطرابات الحركة المختلفة، ويتضمن ذلك، حركة العين وتحفيز ردود الفعل العضلية؛ على سبيل المثال، كما توجد علامة تدعى "علامة غوردون الثاني" لدى العديد من المرضى، فعند إثارة منعكس وتر الرضفة؛ حيث يتم النقر على الوتر الموجود أسفل الركبة بمطرقة فحص المنعكس، فتتحرك الساق بحركة انعكاسية، لكن قدرة المريض على العودة إلى وضعية الراحة تكون متأخرة.

وتشمل التدابير التشخيصية الإضافية؛ الفحوص النفسية وفحوص التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب للدماغ أو ما يسمى بفحوصات التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني باستخدام فلورو-ديوكسي-غلوكوز (FDG-PET)، حيث يمكن أن يشير الاضطراب في استقلاب السكر إلى وجود المرض، وأخيراً، يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف عن التغير المرضي في جين هانتنغتون، ومع ذلك، لا يجوز إجراء هذا الفحص إلا بعد التشاور المسبق والمفصل وفي أقرب وقت بعد بلوغ الطفل سن الرشد.

ما هي التدابير العلاجية والتأهيلية المتاحة؟

رُقاص هانتنغتون هو مرض غير قابل للشفاء، لذا تهدف المعالجة إلى تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض، ومن المفيد هنا أن نطبق مفهوم العلاج متعدد الوسائل الذي يتكيف مع المسار الفردي للمرض.

يمكن استخدام العديد من الأدوية لتخفيف الأعراض، إذ تهدف المعالجة الدوائية في المقام الأول إلى تقليل الحركات المفرطة والأعراض النفسية، وعلى سبيل المثال يحتاج العديد من المرضى إلى العلاج من حالات الاكتئاب أو الذهان، ومن المهم بشكل خاص تقييم فعالية العلاج بشكل منتظم وتعديله في حالة الضرورة.

وعلاوة على ذلك، يستفيد العديد من الأشخاص المصابين من العلاج الوظيفي، فضلاً عن تمارين العلاج الطبيعي وعلاج النطق، وبما أن الرغبة اللاإرادية في الحركة تؤدي إلى استهلاك قدر عالٍ من الطاقة، إضافةً إلى إمكانية أن يسبب المرض صعوبات في البلع، فيجب على معظم المرضى الحصول على نظام غذائي خاص عالي السعرات الحرارية لتجنب نقص الوزن.

كما أن الدراسات أظهرت أن ارتفاع مستويات التوتر يرتبط بزيادة تطور المرض، فمن المهم بشكل خاص أن نقدم للمصابين الدعم الشامل في حياتهم اليومية، وبالتالي المساهمة في تحقيق أعلى مستوى ممكن من جودة الحياة، كما يمكن لمجموعات أو جمعيات المساعدة الذاتية أن تقدم دعماً مهماً للمصابين وأسرهم.

ويستفيد العديد من المرضى المصابين برُقاص هانتنغتون من تدابير إعادة التأهيل التي تركز على الصحة البدنية والعقلية وكيفية التعامل مع المرض.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع وتوقعات المصابين؟

يتطور رُقاص هانتنغتون بشكل مزمن ولا يمكن علاجه، ويبلغ متوسط ​​مدة المرض حوالي 12-15 سنة، وبالتالي فإن متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على العمر الذي يحدث فيه المرض، إذ أن عدد قليل للغاية من المرضى يصلون إلى سن الستين.

ومع ذلك، فإن خطة العلاج المصممة لكل شخص بشكل خاص والدعم التمريضي في الحياة اليومية يمكن أن يساعدا في إبطاء تقدم المرض.

من هم الأطباء وعيادات إعادة التأهيل المتخصصة في رُقاص هانتنغتون؟

رُقاص هانتنغتون هو مرض يتطور بشكل مطرد ويؤدي إلى انخفاض كبير في نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع، ومن المهم للغاية أن يتلقى المرضى العلاج المناسب، حيث يتخصص أطباء الأعصاب في تشخيص ومعالجة المرض.

نهدف إلى تحقيق التواصل بين المرضى والممارسين المناسبين لتقديم الرعاية الطبية على أعلى مستوى ووفقاً لأحدث المعايير العلمية، ولذلك قمنا بتقييم واختيار جميع المتخصصين المدرجين هنا بعناية، وهم جميعاً خبراء في مجالهم ولديهم خبرة واسعة في معالجة رُقاص هانتنغتون، لذلك كونوا متأكدين من خبرة الاختصاصيين لدينا وقوموا بترتيب موعد لاستشارة شخصية أولية مباشرة.