Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)

Was ist FEVR?

Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie, abgekürzt FEVR, ist eine seltene, angeborene Erkrankung des Auges, welche mit einer unvollständigen Gefäßbildung einhergeht und in der Regel beidseitig auftritt. Das Krankheitsbild entsteht aufgrund einer vorzeitigen Beendigung der Gefäßentwicklung und weist starke Ähnlichkeiten zur Frühgeborenenretinopathie auf. Aufgrund dieser Ähnlichkeit müssen Kinder zur Klassifikation der FEVR normalgeboren sein und dürfen keine Sauerstoffbehandlung erhalten haben. Die Familiäre Exsudative Vitreoretinopathie tritt familiär gehäuft auf und kann sich sowohl im Neugeborenenalter, als auch in fortgeschrittenem Alter manifestieren. In der Peripherie der Netzhaut, in der Regel im temporalen Bereich, befinden sich bei den Patienten keine oder kaum Gefäße, was bedeutet, dass das Areal avaskulär ist. Zudem bilden sich um das ischämische Areal Gefäßneubildungen aus und der Verlauf der normalen Netzhautgefäße zeigt sich verändert. Aufgrund von Gefäßleckagen wird die Ausbildung von fibrovaskulären Ablagerungen begünstigt. Weiterhin kann eine Verlagerung der Makula, also des Punktes des schärfsten Sehens stattfinden. Dies wird fachsprachlich auch Makula-Ektopie genannt. Die Erkrankung weist in der Regel eine Progredienz auf und kann bis zum Verlust des Sehvermögens führen.

Welche Ursachen hat die Vitreoretinopathie?

Das Vitreoretinopathie tritt familiär gehäuft auf und wird auf autosomal-dominantem oder autosomal-rezessiven Weg vererbt. Es sind bereits einige Genmutationen bekannt, die zum Auftreten der Vitreoretinopathie führen können.

Symptome und Diagnostik

Die Patienten bemerken Sehbeeinträchtigungen verschiedenen Ausmaßes und häufig eine Minderung des Sehvermögens. Die Erkrankung kann jedoch zunächst auch nur mit Gesichtsfeldausfällen einhergehen, was sich darin äußert, dass bestimmte Bereiche des Gesichtsfeldes nicht mehr wahrgenommen werden können. Mögliche Komplikationen sind Glaskörpereinblutungen, Lipidablagerungen, Makulaödeme, Retinafalten und die Ablösung der Netzhaut. Aus diesem Grund kann die Erkrankung längerfristig bis zur Erblindung der Patienten führen.

Zum Nachweis erfolgen verschiedene Untersuchung beim Augenarzt. Zunächst wird eine Spiegelung des Augenhintergrundes durchgeführt. Hier lassen sich durch die Erkrankung bedingte Veränderungen darstellen, es zeigen sich beispielsweise veränderte Gefäßmuster der Netzhautgefäße, aber auch Gefäßneubildungen, Einblutungen und Ablagerungen in der Netzhaut. Zudem kann eine Fluoreszenzangiographie angewandt werden, die der besseren Darstellung der Gefäße dient. Bei Verdacht auf die Familiäre Exsudative Vitreoretinopathie sollte zudem über eine molekulargenetische Untersuchung nachgedacht werden, um bekannte Genmutationen näher beleuchten zu können. Ebenso kann eine augenärztliche Untersuchung der Eltern sinnvoll sein.

Wie wird eine FEVR behandelt?

Wird die FEVR per Zufallsbefund entdeckt und weist aufgrund geringer Ausprägung keine Therapieindikation auf, können zunächst regelmäßige Kontrollen erfolgen, ohne dass eine weitere Behandlung notwendig wird. Ist die Erkrankung ausgeprägter und zeigt starke Gefäßneubildungen kann eine chirurgische Therapie notwendig werden. Dazu zählen vor allem Laserbehandlungen oder Kältetherapie bei Gefäßneubildungen und Exsudaten oder beginnender Netzhautablösung. Auch prophylaktisch kann die Lasertherapie angewendet werden, um schon zuvor die Ausbildung von Gefäßneubildungen zur verhindern. Generell sind regelmäßige Kontrollen von hoher Bedeutung und sollten von den Patienten wahrgenommen werden, um eine potentielle Verschlechterung des Erkrankungsbildes frühzeitig entdecken und behandeln zu können.

Heilungschancen und Prognose

Aufgrund der großen Unterschiede im Grad der Ausprägung der Erkrankung stellt sich eine verallgemeinerte Beurteilung der Prognose als schwierig dar. Es kommt zu minimaler Ausprägung mit geringem Krankheitswert bei nur asymptomatischen Genträgern, sowie schweren Formen, die bis zum Verlust des Sehvermögens führen können. Generell sind lebenslange Kontrollen notwendig und es kann unter Umständen zu mehrfachen chirurgischen Interventionen kommen. Ebenso bringt die Erkrankung die Gefahr der Netzhautablösung mit sich, welche unbehandelt zur Erblindung führt und aus diesem Grund schnellstmöglich behandelt werden sollte. Eine umfangreiche Aufklärung der Patienten über ihre Erkrankung und mögliche Warnsignale, sollte deshalb in jedem Fall erfolgen.

Welche Ärzte und Kliniken sind Spezialisten im Bereich FEVR?

Wer einen Arzt benötigt, möchte für sich die beste medizinische Versorgung. Darum fragt sich der Patient, wo finde ich die beste Klinik für mich? Da diese Frage objektiv nicht zu beantworten ist und ein seriöser Arzt nie behaupten würde, dass er der beste Arzt ist, kann man sich nur auf die Erfahrung eines Arztes verlassen.

Wir helfen Ihnen einen Experten für Ihre Erkrankung zu finden. Alle gelisteten Ärzte und Kliniken sind von uns auf Ihre herausragende Spezialisierung im Bereich Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) überprüft worden und erwarten Ihre Anfrage oder Ihren Behandlungswunsch.

Quellen:

• link.springer.com/article/10.1007/s00347-010-2201-0
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• Reim M, Kirchhof B, Wolf S. Periphere Vasoproliferationen und Netzhautfalten bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie (FEVR). In: Reim M, Kirchhof B, Wolf S, Hrsg. Diagnosen am Augenhintergrund. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2004. doi:10.1055/b-002-10321
• www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php