Pränataldiagnostik

Definition: Was versteht man unter Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik umfasst Untersuchungen bei Schwangeren und bedeutet übersetzt „vorgeburtliche Diagnostik“. Bei diesen Untersuchungen sollen gezielt nach Hinweisen auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind suchen.

Welche Methoden und Möglichkeiten gibt es?

Man unterscheidet in der Pränataldiagnostik zwischen invasiven und nicht invasiven Methoden. Erstere sind Untersuchungen, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind, während letztere Untersuchungsformen sind, die nicht in den Körper eingreifen. Die invasiven Verfahren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören:

• der Nackentransparenz-Test ("Nackenfalten-Ultraschall")
• der hochauflösende Ultraschall (Feindiagnostik)
• Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests
• der Zweittrimester-Bluttest
• die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ("NIPT")

Zu den invasiven Verfahren gehören

• die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion)
• die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
• die Nabelschnur Punktion (Cordozentese)

Ab wann setzt die Pränataldiagnostik ein?

Nach etwa 12 Schwangerschaftswochen ist das ungeborene Kind im Mutterleib so weit entwickelt, dass größere Auffälligkeiten oder Fehlbildungen bereits erkannt werden können. Tests, die zu diesem Zeitpunkt der Kindesentwicklung durchgeführt werden können, sind:

• Nackentransparenzmessung: 11.-14.Woche
• Downsyndrom-Test aus mütterlichem Blut: 10.Woche
• Chorionzottenpunktion: 11.Woche
• Messung von beta-HCG
• Messung von PAPP-A
• Darstellung des kindlichen Nasenbeins im Ultraschall
• Doppler-Sonographie des kindlichen Trikuspidalflusses

Pros und Contras der Pränatalmedizin

Die Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit schon während der Schwangerschaft genetische Defekte des Kindes, z.B. Down Syndrom oder Turner Syndrom, darzustellen und so eine optimale Geburt vorbereiten durch z.B. Planung eines Kaiserschnitts. Auch die Auswahl einer Geburtsklinik mit angeschlossener Neugeborenen Intensivstation kann damit getroffen werden. Manche Paare entscheiden sich auch mit dem Wissen über den Gesundheitszustand ihres ungeborenen Kindes zu einem Schwangerschaftsabbruch (Abtreibung). Bereits vor einer Pränataldiagnostik sollten sich werdende Eltern beraten lassen, was eine solche Entdeckung bedeuten kann. Eine Erkrankung kann Eltern vor eine hohe psychische Belastung stellen und sie stark verunsichern. Auf der anderen Seite können Paare mit Risikofaktoren durch eine solche Untersuchung auch beruhigt werden, falls keine Auffälligkeiten gefunden werden. Allerdings schließt dies auch nicht zu 100% eine Erkrankung des Ungeborenen aus. Außerdem sollte das Verhältnis zwischen Eingriffsrisiko und Nutzen abgewogen werden.

Welche Ärzte sind Spezialisten für Pränatalmedizin?

Fachärzte der Gynäkologie und Geburtshilfe sind Spezialisten in Pränatalmedizin. Sie arbeiten oft mit Fachärzten der Humangenetik zusammen, wenn es um komplizierte genetische Risikofaktoren der Eltern geht oder wenn genetische Defekte beim Ungeborenen festgestellt werden.

Quellen:

Goerke et al.: Klinikleitfaden Gynäkologie, Geburtshilfe. 7. Auflage. Urban & Fischer 2010, ISBN 3-437-22213-9.

Haag et al.: Gynäkologie und Urologie (2012/13). 6. Auflage. Medizinische Verlags- und Informationsdienste 2012, ISBN 3-929-85175-x.